Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/69
Tytuł oryginału: Orodental anomalies and clinical description in 10 years-old girl with a partial trisomy 22q13->qter = Anomalie zębowe oraz obraz kliniczny 10-letniej dziewczynki z częściową trisomią 22q13->qter.
Czasopismo: Postępy Nauk Medycznych
Szczegóły: 2015 : 28, 8, s. 622-626
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 0860-6196
e-ISSN: 1731-2469
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 8.000
Adres url:
2/69
Tytuł oryginału: The smallest de novo deletion of 20q11.21-q11.23 in a girl with feeding problems, retinal dysplasia, and skeletal abnormalities.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2014 : 164, 4, s. 1056-1061
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Bone diseases, metabolic - genetics ; Child, preschool ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 20 ; Craniofacial abnormalities - genetics ; Feeding and eating disorders - genetics ; Female ; Humans ; Limb deformities, congenital - genetics ; Phenotype ; Retinal dysplasia - genetics ; Sequence deletion
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/69
Tytuł oryginału: Evidence that FGFR1 loss-of-function mutations may cause variable skeletal malformations in patients with Kallmann syndrome.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2012 : 57, 2, s. 314-321
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Amino acid sequence ; Amino acid substitution ; Bone development - genetics ; Bone and bones - abnormalities ; Female ; Humans ; Kallmann syndrome - genetics ; Kallmann syndrome - pathology ; Male ; Molecular sequence data ; Mutation, missense ; Phenotype ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - chemistry ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.796
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/69
Tytuł oryginału: IGF-IR in patients with advanced colorectal cancer in correlation with certain clinico-morphological factors: Initial report.
Czasopismo: Oncology Letters
Szczegóły: 2011 : 2, 6, s. 1155-1159
p-ISSN: 1792-1074
e-ISSN: 1792-1082
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.108
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
5/69
Tytuł oryginału: Isodicentric chromosome X and complex mosaic karyotype 45,X/46,X,IDIC (X) (PTER Q28::Q28 PTER) in 26 years- old patient with primary amenorrhea, tall stature and without stigmata of turner syndrome.
Tytuł całości: W: Selected problems of diagnosis, treatment and prophylaxis of a disabled child. Editors: Anna Bogucka- Kocka, Marcin Feldo, Janusz Kocki.
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Polihymnia Sp. z o.o., 2011
Opis fizyczny: s. 81- 89
p-ISBN: 978-83-7270-970-7
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,57
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 5.000
6/69
Tytuł oryginału: Komunikacja międzykomórkowa z udziałem połączeń typu gap w karcinogenezie błony śluzowej trzonu macicy.
Tytuł angielski: Gap junction in intercellular communication in carcinogenesis of endometrial cancer.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2011 : 82, 7, s. 520-524
ISSN: 0017-0011
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Cell communication ; Cell transformation, neoplastic - metabolism ; Connexins - metabolism ; Endometrial neoplasms - metabolism ; Female ; Gap junctions - metabolism ; Humans ; Signal transduction
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.411
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
7/69
Tytuł oryginału: New case of primrose syndrome with mild intellectual disability.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 2838-2840
ISSN: 1552-4825
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - pathology ; Adult ; Calcinosis - diagnosis ; Calcinosis - pathology ; Cataract - pathology ; Ear diseases - diagnosis ; Ear diseases - pathology ; Humans ; Hypogonadism - diagnosis ; Hypogonadism - pathology ; Intellectual disability - diagnosis ; Intellectual disability - pathology ; Male ; Muscular atrophy - diagnosis ; Muscular atrophy - pathology ; Ossification, heterotopic - diagnosis ; Ossification, heterotopic - pathology ; Phenotype ; Rare diseases - diagnosis ; Rare diseases - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
8/69
Tytuł oryginału: The natural history of Mobius syndrome in a 32-year-old man = Historia naturalna zespołu Mobiusa u 32-letniego mężczyzny.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2011 : 45, 1, s. 74-79
p-ISSN: 1230-3690
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abducens nerve diseases - congenital ; Adult ; Facial paralysis - congenital ; Failure to thrive - etiology ; Humans ; Hypogonadism - congenital ; Male ; Mobius syndrome - diagnosis ; Mobius syndrome - physiopathology
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.433
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
9/69
Tytuł oryginału: Oszacowanie ryzyka genetycznego różnych niepowodzeń ciążowych oraz ocena wzorów segregacji mejotycznej plemników u nosicieli t(1;11)(p36.22;q12.2).
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12 - 15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 72
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
10/69
Tytuł oryginału: Zespół Primrose u 27-letniego pacjenta - opis szóstego przypadku klinicznego.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki ; XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego ; VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 93 [Abstr. P127.]
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwa Genetyczne i in. : Lublin, 12-15 września 2010.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
11/69
Tytuł oryginału: Direct segregation analyses of large pedigress together with sperm karyotype analyses.Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : 17, suppl. 1, s. S 54- S 55
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.) " Seventh European Cytogenetics Conference", Stockholm, Sweden, 4 - 7 July 2009.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
12/69
Tytuł oryginału: Familial robertsonian translocation (13q;14q) in a four generation family.
Tytuł całości: W: II Polish - French Symposium, Endocrinology of Reproduction, Kraków, 23 - 25 april 2009.
Opis fizyczny: s. 38
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
13/69
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne odwrócenia płci u dwóch sióstr z kariotypem 46XY.
Tytuł angielski: Molecular basis of sex reversal in two sisters with 46,XY karyotype.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2009 : 6, s. 131-134
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
14/69
Tytuł oryginału: Prenatal evaluation of a fetus with trisomy 18 and additional balanced de novo Rob(13;14).
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2009 : 47, 5, s. S137-S140
Uwagi: 2nd Polish-French Symposium Endocrinology of Reproduction, Kraków 23rd- 25th April 2009.
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Amniocentesis ; Chromosome aberrations ; Fetus ; Humans ; Karyotyping ; Prenatal diagnosis ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Proceedings paper
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
15/69
Tytuł oryginału: Prenatal evaluation of a fetus with trisomy 18 and additional balanced t(13;14) (q10;q10).
Tytuł całości: W: II Polish - French Symposium, Endocrinology of Reproduction, Kraków , 23 - 25 april 2009.
Opis fizyczny: s. 37
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
16/69
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosome translocations involving short arm of chromosome 9 as a risk factor of unfavorable pregnancy outcomes after meiotic malsegregation 2:2.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2009 : 54, 2, s. 203-210
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous - genetics ; Chromosome breakage ; Chromosome breakpoints ; Chromosome segregation - genetics ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Female ; Fetal viability - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Karyotyping ; Meiosis - genetics ; Monosomy - genetics ; Pedigree ; Pregnancy - genetics ; Pregnancy outcome ; Prenatal diagnosis ; Probability ; Risk factors ; Stillbirth - genetics ; Translocation, genetic - genetics ; Trisomy - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.057
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
DOI:
17/69
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1-pter.
Tytuł całości: W: Twentieth European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 3 - 4 September, 2009
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
18/69
Tytuł oryginału: Oszacowanie prawdopodobieństwa występowania w rodzinie translokacyjnych form zespołu Wolfa-Hirschhorna i trisomii 4p.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki , , Warszawa, 18 - 20 września 2007.
Opis fizyczny: s. 173-174
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
19/69
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosomal translocation t(3;15)(q21.3;q26.1) as risk factor of limited survival rate of unbalanced progeny.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki; XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego; V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 175 [GC231]
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
20/69
Tytuł oryginału: Translocation form of Wolf-Hirschhorn syndrome - assessment of recurrence rate probability.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2007 : Vol. 52 suppl. 1: The XII International Symposium of the Mycological Section of the Polish Dermatological Association "MIKOLOGIA 2006", 5th International Scientific Conference "Therapeutic-nursing problems since born to old age", 5th Congres of the Polish Child Neurology Society, Ed. Elżbieta Krajewska-Kułak, Cecylia Łukaszuk, Wojciech Kułak., s. 166-170
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Ocena ryzyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Translocation, genetic - genetics ; Risk assessment ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Medline
21/69
Tytuł oryginału: Translokacyjna forma zespołu Wolfa-Hirschhorna - oszacowanie wielkości prawdopodobieństwa występowania w rodzinie.
Tytuł angielski: Translocation form of Wolf-Hirschhorn syndrome - assessment of recurrence rate probability.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 91-92
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Ocena ryzyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Translocation, genetic - genetics ; Risk assessment ; Paternity ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
22/69
Tytuł oryginału: Beratung der familien von kindern mit angeborenen behinderungen. Genetic counselling of the families of t(1;11)(p36.22;q12.2) and t(12;14)(q15;q13) carriers with breakpoint mapping at the BAC clone resolution.
Tytuł całości: W: Symposium Neue Entwicklungen in der Zytogenetik und ihre klinische Bedeutung. Schwerpunkte eines deutsch-polnischen Forschungsprojektes, Aachen, Germany, 21.06.2006.
Opis fizyczny: s. 28
Konferencja/zjazd: Universitätsklinikum Aache et al. : Aachen, 21.06.2006
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
23/69
Tytuł oryginału: Fraser syndrome in the twins pregnancy.
Czasopismo: Gemellological Review
Szczegóły: 2006 : 6, s. 35-37
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - ultrasonografia ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Diagnostyka prenatalna ; Bliźnięta - genetyka ; Choroby bliźniąt - genetyka ; Choroby bliźniąt - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - ultrasonography ; Abnormalities, multiple - genetics ; Prenatal diagnosis ; Twins - genetics ; Diseases in twins - genetics ; Diseases in twins - diagnosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 0.500
24/69
Tytuł oryginału: Individual risk estimates for the occurrence of unfavorable pregnancy outcomes in two pedigrees of t(1;11)(p36.22;q12.2) and t(12;14)(q15;q13) carriers.
Czasopismo: Medizinische Genetik
Szczegóły: 2006 : 18, 1, s. 79
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
25/69
Tytuł oryginału: Morphological and clinical phenotype of a child with 4p monosomy and 11q trisomy and risk estimates in a family with t(4;11)(p16.1;q23.3)
Tytuł całości: W: III Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej, Białystok, dn. 11 lutego 2006 r.
Opis fizyczny: s. 33
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
26/69
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Frasera.
Tytuł całości: W: VII Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Wenecja k/Żnina, 28-29.04.2006.
Opis fizyczny: s. 24-25
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
27/69
Tytuł oryginału: Risk evaluation of carriers with chromosome reciprocal translocation t(7;13)(q34;q13) and concomitant meiotic segregation analyzed by FISH on ejaculated spermatozoa.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2006 : Vol. 140, 3, s. 245-256
Polskie słowa kluczowe: Plemniki - cytologia ; Translokacja genetyczna ; Segregacja chromosomów - genetyka ; Kariotypowanie ; Mejoza - genetyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 13 - genetyka ; Chromosomy człowieka para 7 - genetyka ; Ocena ryzyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Angielskie słowa kluczowe: Spermatozoa - cytology ; Translation, genetic ; Chromosome segregation - genetics ; Karyotyping ; Meiosis - genetics ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 13 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Risk assessment ; In situ hybridization, fluorescence
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
28/69
Tytuł oryginału: Spermienbefunde bei vorliegen von translokationen. The direct segregation analyses of large pedigree together with the sperm karyotype analysis. Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Tytuł całości: W: Symposium Neue Entwicklungen in der Zytogenetik und ihre klinische Bedeutung. Schwerpunkte eines deutsch-polnischen Forschungsprojektes, Aachen, Germany, 21.06.2006.
Opis fizyczny: s. 20
Konferencja/zjazd: Universitätsklinikum Aache et al. : Aachen, 21.06.2006
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
29/69
Tytuł oryginału: Wyniki programu badań prenatalnych przeprowadzonych w województwie podlaskim i warmińsko-mazurskim.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2006, supl. 1, s. 47
Uwagi: XXIX Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, Poznań, 28 - 30 września 2006.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
30/69
Tytuł oryginału: Direct segregation analyses of large pedigrees together with sperm karyotype analyses. Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Tytuł całości: W: 41. Arbeitstreffen, Klinische Genetik Nordrhein, Köln, 27. September 2005.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
31/69
Tytuł oryginału: Małoocze i szerokie rozstawienie gałek ocznych w obrazie USG jako wskaźnik diagnostyczny obecności zespołu Frasera u płodu.
Tytuł angielski: Microphthalmia and hypertelorism as diagnostic index in ultrasound diagnosis of Fraser syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2005 : 76, 2, s. 147-152
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - ultrasonografia ; Małoocze - ultrasonografia ; Hiperteloryzm - ultrasonografia ; Choroby płodu - diagnostyka ; Choroby płodu - ultrasonografia ; Diagnostyka prenatalna ; Ultrasonografia prenatalna ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - ultrasonography ; Microphthalmos - ultrasonography ; Hypertelorism - ultrasonography ; Fetal diseases - diagnosis ; Fetal diseases - ultrasonography ; Prenatal diagnosis ; Ultrasonography, prenatal ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
32/69
Tytuł oryginału: Familial acrocentric pericentromeric cryptic translocation 14;22 ascertained by miscarriages.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : 12, supl. 1, s. 147
Uwagi: European Human Genetics Conference 2004 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics the Annual Meeting of the German Society of Human Genetics the Austrian Society of Human Genetics and the Swiss Society of Medical Genetics, Munich, Germany, June 12 - 15, 2004. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
33/69
Tytuł oryginału: Familial acrocentric pericentromeric cryptic translocation 14;22 ascertained by miscarriages.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 49
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
34/69
Tytuł oryginału: A novel Gly to Arg substitution at position 388 of the alpha1 chain of type I collagen in lethal form of osteogenesis imperfecta.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2002 : Vol. 49, 2, s. 443-450
Polskie słowa kluczowe: Kolagen - genetyka ; Łamliwość kości wrodzona - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Osteogenesis imperfecta - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.600
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Embase
35/69
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne w rodzinach z nosicielstwem translokacji chromosomowych robertsonowskich.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 105
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Ryzyko ; Nosicielstwo ; Rodzina
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Risk ; Family ; Carrier state
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
36/69
Tytuł oryginału: Defects of type I procollagen metabolism correlated with decrease of prolidase activity in a case of lethal osteogenesis imperfecta.
Czasopismo: European Journal of Biochemistry
Szczegóły: 2001 : 268, 7, s. 2172-2178
Polskie słowa kluczowe: Prokolagen - metabolizm ; Łamliwość kości wrodzona - metabolizm ; Dipeptydazy - metabolizm
Angielskie słowa kluczowe: Procollagen - metabolism ; Osteogenesis imperfecta - metabolism ; Dipeptidases - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.849
Punktacja MNiSW: 12.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences
37/69
Tytuł oryginału: Diagnostyka przed i pourodzeniowa wrodzonej łamliwości kości (osteogenesis imperfecta) w praktyce położniczej.
Tytuł angielski: Prenetal and neonatal diagnosis of osteogenesis imperfecta in obstetrical practice.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2001 : 72, 6, s. 456-465
Polskie słowa kluczowe: Diagnostyka prenatalna ; Łamliwość kości wrodzona - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Prenetal diagnosis ; Osteogenesis imperfecta - diagnosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
38/69
Tytuł oryginału: Ocena inaktywacji chromosomu X w translokacjach X; A.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego " Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001.
Opis fizyczny: s. 31
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
39/69
Tytuł oryginału: Empiric risk estimates for carriers of unique chromosome reciprocreciprocal translocations t(4;9)(p15.2;p13) & t(9;22)(q12;q9 11.2)
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : 8, supl.1, s. 63
Uwagi: European Human Genetics Conference 2000, Amsterdam, the Netherlands, Saturday 27 May - Tuesday 30 May 2000. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
40/69
Tytuł oryginału: Risk estimates for carriers of chromosome reciprocal translocation t(4;9)(p15.2;p13).
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 58, s. 153-155 il. tab. wykr. bibliogr. 5 poz.
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Translokacja genetyczna ; Heterozygota ; Cytogenetyka
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.643
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; Medline
41/69
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne w translokacjach t(4;9)(p15.2;p13) oraz t(9;22)(q12;q11.2) angażujących jeden lub dwa segmenty chromosomowe w niezrównoważonych kariotypach u potomstwa.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Poznań, 24-26 maja 1999. Streszczenia. Poznań: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka 1999
Opis fizyczny: s.258-259
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
42/69
Tytuł oryginału: Analiza rodowodowa bezdzietnych rodzin obciążonych nosicielstwem translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Pedigree analysis of childless families of reciprocal chromosome translocation carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 12, s.1183-1190
Polskie słowa kluczowe: Niepłodność - genetyka ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
43/69
Tytuł oryginału: Gonadal neoplasms in sex reversal patients with 46,XY.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 55
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
44/69
Tytuł oryginału: Ocena ultrasonograficzna czterech płodów z zespołem Frasera w okresie ciąży.
Tytuł angielski: Ultrasound diagnosis of four fetuses with Fraser syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 3, s.152-157
Polskie słowa kluczowe: Ultrasonografia prenatalna ; Diagnostyka prenatalna ; Wady rozwojowe mnogie - ultrasonografia
Angielskie słowa kluczowe: Ultrasonography, prenatal ; Prenatal diagnosis ; Abnormalities, multiple - ultrasonography
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
45/69
Tytuł oryginału: Rodzinne występowanie złożonej translokacji chromosomowej t(1;4;10)(q21.3;q27;q26.1) zweryfikowanej metodą FISH.
Tytuł angielski: Familial complex translocation (1;4;10)(q21.3;q27;q26.1) verified by FISH.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 4, s.200-206
Polskie słowa kluczowe: Kariotypowanie ; Translokacja genetyczna ; Poronienie nawykowe - genetyka
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
46/69
Tytuł oryginału: Samoistne miesiączkowanie u pacjentek z zespołem Turnera - własne obserwacje.
Tytuł angielski: Spontaneous menstruations in patients with Turner syndrome in our observations.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 12, s.1245-1252
Polskie słowa kluczowe: Zespół Turnera ; Mięsiączkowanie
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
47/69
Tytuł oryginału: Three novel SRY mutations in XY gonadal dysgenesis and the enigma of XY gonadal dysgenesis cases without SRY mutations.
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol.80, s.188-192
Polskie słowa kluczowe: Genetyka
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.878
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences
48/69
Tytuł oryginału: Changing trends in the diagnosis of endometriosis : a comparative study of women with pelvic endometriosis presenting with chronic pelvic pain or infertility.
Czasopismo: Fertility and Sterility
Szczegóły: 1997 : 67, 2, s. 238-243
Polskie słowa kluczowe: Endometrioza - diagnostyka ; Diagnostyka ginekologiczno-położnicza - trendy ; Niepłodność żeńska - etiopatogeneza ; Ból miedniczy - etiopatogeneza ; Choroba przewlekła ; Badania retrospektywne ; Badania porównawcze
Angielskie słowa kluczowe: Endometriosis - diagnosis ; Diagnostic techniques, obstetrical and gynecological - trends ; Infertility, female - etiology ; Pelvic pain - etiology ; Chronic disease ; Retrospective studies ; Comparative study
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.612
Punktacja MNiSW: 12.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
49/69
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X; 8 translocation's carriers.
Tytuł całości: W: 29th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics, May 17 -20 1997.Book of Abstracts.
Opis fizyczny: s. 71
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
50/69
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X;8 translocation's carriers.
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1997 : 77, s. 119
Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference, Athens, Greece, June 22 - 25, 1997.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
51/69
Tytuł oryginału: Przypadek osteogenesis imperfecta typ II zdiagnozowany w II trymestrze ciąży badaniem ultrasonograficznym.
Tytuł angielski: The case of osteogenesis imperfecta type II diagnosed in the second trimester of pregnancy with ultrasound.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 nr 6, s.120 bibliogr.2 poz.
Uwagi: XXVI Kongr.Pol.Tow.Ginek.Białystok-Mikołajki-Olsztyn,4-7 czerwca 1997.
Polskie słowa kluczowe: Ultrasonografia prenatalna ; Osteogeneza
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
52/69
Tytuł oryginału: Analiza dysmorficzna dziewczynek z zespołem Turnera w różnym wieku rozwojowym.
Tytuł angielski: The analysis of dysmorphic girls with Turner's syndrome at the different developmental ages.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.51-52.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Zespół Turnera
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
53/69
Tytuł oryginału: Clinical cytogenetic and molecular diagnosis of Swyer's syndrome.
Tytuł całości: W: IXth World Congress on Human Reproduction and Vth World Conference on Fallopian Tube in Health and Disease, Philadelphia, PA, May 28 - June 1, 1996. Final Program and Book of Abstracts.
Opis fizyczny: s. 79
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
54/69
Tytuł oryginału: Clinical, cytogenetic and molecular diagnosis of Swyer's syndrome.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.131-132.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Dyzgenezja gonad 46 XY
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
55/69
Tytuł oryginału: Porównanie zmian w układzie kostnym w zależności od rozpoznania cytogenetycznego w zespole Turnera.
Tytuł angielski: Comparison of skeletal changes depending on cytogenetical diagnosis in Turner's syndrome.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.52.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Zespół Turnera
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
56/69
Tytuł oryginału: Rodzinne występowanie złożonej translokacji t/1;4;10/ /q21;q27;q26.3/.
Tytuł angielski: Familial complex translocation t/1;4;10//q21;q27;q26.3/.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.40-41.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
57/69
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X;8 translocation's carriers.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1995 : 36A, s. 121
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Szczecin, 27 - 29 września 1995.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
58/69
Tytuł oryginału: Własne obserwacje przypadków pacjentek z kariotypem męskim.
Tytuł całości: W: Zaburzenia hormonalne i metaboliczne wieku rozwojowego. Sympozjum Endokrynologów Dziecięcych (V Sympozjum PTED) z okazji V-lecia Oddziału Klinicznego Endokrynologii Wieku Rozwojowego Instytutu Endokrynologii AM. Łódź, 19-21 października 1995. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 154
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
59/69
Tytuł oryginału: Badanie kliniczne, chromosomowe i molekularne DNA u pacjentek z zespołem Swyera.
Tytuł angielski: Clinical, chromosomal and DNA-molecular examinations at patients with Swyer syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1993 : T. 64 nr 5, s. 257-262 tab. wykr. bibliogr. 14 poz. streszcz. sum.
Uwagi: VII Symp.Ginek.Dziecięcej i Dziewczęcej, Szczecin-Międzyzdroje, 7-8 maja 1993.
Polskie słowa kluczowe: Dyzgenezja gonad 46 XY ; DNA - analiza ; Zaburzenia różnicowania płci - patofizjologia
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
60/69
Tytuł oryginału: Clinical, cytogenetic and molecular diagnosis of Swyer's syndrome.
Tytuł całości: W: VIII Krajowa Konferencja Cytogenetyczna.Wrocław,28-29 wrzesień 1993 r.Streszczenia referatów./Wrocław:Pol.Tow.Genet.1993/
Opis fizyczny: s.nlb.19.
Polskie słowa kluczowe: Dyzgenezja gonad 46 XY
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
61/69
Tytuł oryginału: Dwa przypadki trisomii 16q.
Tytuł angielski: Two cases of 16q trisomy.
Tytuł całości: W: VIII Krajowa Konferencja Cytogenetyczna.Wrocław,28-29 wrzesień 1993 r.Streszczenia referatów./Wrocław:Pol.Tow.Genet.1993/
Opis fizyczny: s.nlb.20.
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe - genetyka ; Trisomia
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
62/69
Tytuł oryginału: Different risks in two familial translocations t/9;12/ with similar breakpoints.
Czasopismo: Annales de Genetique
Szczegóły: 1992 : 35, 1, s.33-40
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.755
63/69
Tytuł oryginału: Polska kolekcja translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Polish collection of reciprocal translocation of chromosomes.
Czasopismo: Studium Vilnese
Szczegóły: 1992 : 2, 2, s.50-51
Uwagi: Mater. II Konf. Nauka a jakość życia.Wilno, 17-20 września 1992 r.
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: POL
64/69
Tytuł oryginału: Translokacje chromosomowe w pojedynczych komórkach u pacjentów z zaburzeniami reprodukcji.
Tytuł angielski: Chromosomal translocations in single cells in patients with reproduction disturbances.
Tytuł całości: W: Materiały Konferencji "Genetyka 2000". XI Wolny Zjazd PTG. Kraków, 10-11 wrzesień 1992
Opis fizyczny: s.151
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
65/69
Tytuł oryginału: Early replication of short arm of the prophasic Y chormosome in two girls with Swyer syndrome.
Tytuł całości: W: Genomic and non-genomic actions of hormones in reproduction. An International Symposium. Mrągowo, Poland, May 19-21, 1991.
Opis fizyczny: s. nlb.1
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
66/69
Tytuł oryginału: Early replication of short arm of the prophasic Y chromosome in two girls with Swyer syndrome
Tytuł całości: W: Genomic and non-genomic actions of hormones in reproduction. An International Symposium. Mrągowo, Poland, Maj 19-21, 1991.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
67/69
Tytuł oryginału: Pierwotna niewydolność jajników w wyniku nosicielstwa translokacji chromosomowej t/X;8/ /q27;q22.2/.
Tytuł angielski: Primary ovarian failure as a result of carrier state of chromosome translocation T/X;8/ /Q27;Q22.2/
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1991, suppl., s.11-15
Uwagi: Materiały naukowe na 24 Krajowy Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z udziałem gości zagranicznych. Poznań, maj 1991. T.1. 1.Jajnik - budowa, czynność, patologia. 2.Płód i noworodek.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
68/69
Tytuł oryginału: Wyniki monitorowania ciąży z grupy ryzyka patologii chromosomowej.
Tytuł angielski: Results of monitoring pregnancy of high risk due to chromosomal pathology.
Czasopismo: Applied Biology Communications
Szczegóły: 1991 : 1, suppl.1., s.32
Uwagi: VII Polish Cytogenetics Conference. Materials. Kazimierz on the Vistula, 10-11 May, 1991.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
69/69
Tytuł oryginału: Wyniki monitorowania przebiegu ciąży u pacjentek z translokacjami chromosomowymi wzajemnymi.
Tytuł angielski: Pregnancy monitoring due to reciprocal chromosomal translocation parental carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1991 : 62, 4, s.157-163
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB