Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/6
Tytuł oryginału: Development of a tool for predicting HNF1B mutations in children and young adults with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2024 : 39, 6, s. 1847-1858
Uwagi: Online ahead of print.
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.000
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/6
Tytuł oryginału: Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2023 : 55, 7, s. 1091-1105
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 30.800
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : Columbia University
Projekt/grant: : Columbia Glomerular Center
Projekt/grant: : IGA Nephropathy Foundation of America and National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), grants R01-DK105124 (to K.K., J. Novak, B.A.J.), RC2-DK116690 (to K.K.) and R01-DK082753 (to A.G.G., J. Novak, K.K., F.S., B.A.J., R.J.W.)
3/6
Tytuł oryginału: Rare variants in BNC2 are implicated in autosomal-dominant congenital lower urinary-tract obstruction.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2019 : 104, s. 994-1006
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.502
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; SCOPUS
Adres url:
DOI:
4/6
Tytuł oryginału: Charakterystyka dzieci z chorobą Denta w Polsce.
Tytuł całości: W: XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Opis fizyczny: s. 30-31[abstr. U2.3]
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej : Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
5/6
Tytuł oryginału: Genetycznie uwarunkowane tubulopatie w Polsce - dane z rejestru POLtube.
Tytuł całości: W: XV Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Toruń, 12-14 maja 2016 r.
Opis fizyczny: s. 32
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej i in. : Toruń, 12-14 maja 2016 r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
6/6
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Cataract - diagnosis ; Cataract - genetics ; Child ; Child, preschool ; Chromosome breakpoints ; CpG islands ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Heredity ; Heterozygote ; Humans ; Hyperacusis - diagnosis ; Hyperacusis - genetics ; India - epidemiology ; Infant ; Male ; Mutation ; Oculocerebrorenal syndrome - diagnosis ; Oculocerebrorenal syndrome - epidemiology ; Oculocerebrorenal syndrome - genetics ; Pedigree ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Predictive value of tests ; Prevalence ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Thrombocytopenia - diagnosis ; Thrombocytopenia - genetics ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB