Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/62
Tytuł oryginału: Dietary patterns in Alzheimers disease. Preventive role of L-carnitine and supplementation with L-carnitine and its derivatives.
Tytuł całości: W: Challenges in Disease and Health Research Vol. 9. Editor Jorge Paredes Vieyra
Adres wydawniczy: Hooghly, West Bengal, India : Book Publisher International, 2021
Opis fizyczny: s. 14-36
p-ISBN: 978-93-91215-50-7
e-ISBN: 978-93-91215-51-4
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny rozdział
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 5.000
DOI:
2/62
Tytuł oryginału: Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2021 : 185, 5, s. 1366-1378
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/62
Tytuł oryginału: Preventive role of L-carnitine and balanced diet in Alzheimer's disease.
Czasopismo: Nutrients
Szczegóły: 2020 : 12, 7, 21 pp, Article ID 1987
e-ISSN: 2072-6643
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.719
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/62
Tytuł oryginału: Two unrelated families with variable expression of Fraser syndrome due to the same pathogenic variant in the FRAS1 gene.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2020 : 182, 4, s. 773-779
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : UMB, Grant/Award Numbers: SUB/1/DN/19/001/1106, N/ST/ZB/17/003/1106
5/62
Tytuł oryginału: A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2018 : 176, 11, s. 2382-2388
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Base sequence ; Child ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Follow-up studies ; Hajdu-Cheney syndrome - diagnostic imaging ; Hajdu-Cheney syndrome - genetics ; Humans ; Male ; Mutation - genetics ; Phenotype ; Receptor, Notch2 - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.197
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/62
Tytuł oryginału: Limited survivability of unbalanced progeny of carriers of a unique t(4;19)(p15.32;p13.3): a study in multiple generations.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2017 : 10, article no. 29, 9 pp.
e-ISSN: 1755-8166
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.167
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/62
Tytuł oryginału: Rett syndrome spectrum-like phenotype in siblings with ALG1-CDG.
Tytuł całości: W: 5. European Rett Syndrom Congress, Berlin, 2-4 November 2017.
Opis fizyczny: s. 33
Konferencja/zjazd: Rett Syndrome Europe : Berlin, 2-4 November 2017
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
8/62
Tytuł oryginału: Genome changes induced by ring chromosomes r(13) and r(14).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016. Program i Materiały Kongresowe.
Opis fizyczny: s. 173
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne i in. : Łódź, 19-22 września 2016
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
9/62
Tytuł oryginału: Pedigree segregation analysis in carriers of reciprocal chromosome translocation involving chromosome 11.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016. Program i Materiały Kongresowe.
Opis fizyczny: s. 171
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne i in. : Łódź, 19-22 września 2016
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
10/62
Tytuł oryginału: MTRNR21: A candidate blood marker of early Alzheimer's disease-like dementia.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : 23, sup. 1, s. 154
Uwagi: European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Scotland, 6-9 June 2015. Abstracts.
Konferencja/zjazd: : Glasgow, 6-9 June 2015.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
11/62
Tytuł oryginału: Progression of clinical and morphological features in man with hajducheney syndrome during 23 years of observation.
Tytuł całości: W: Twenty-Sixth Europeam Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 9-11 September 2015.
Konferencja/zjazd: : Le Bischenberg, 9-11 September 2015.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
12/62
Tytuł oryginału: Complex balanced chromosomal translocation t(2;5;13) (p21;p15;q22) in a woman with four reproductive failures.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2014 : 7, 1 art. no. 83, 6 pp.
p-ISSN: 1755-8166
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.140
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
13/62
Tytuł oryginału: Recurrence risks for different pregnancy outcomes and meiotic segregation analysis of spermatozoa in carriers of t(1;11)(p36.22;q12.2).
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : 59, 12, s. 667-674
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, habitual - genetics ; Abortion, habitual - pathology ; Adult ; Chromosome segregation ; Chromosomes, human, pair 1 - genetics ; Chromosomes, human, pair 11 - genetics ; Female ; Humans ; Hydrocephalus - genetics ; Hydrocephalus - pathology ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Male ; Meningomyelocele - genetics ; Meningomyelocele - physiopathology ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Spermatozoa - pathology ; Translocation, genetic - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.462
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
14/62
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł angielski: Probability rate of unbalanced offspring at birth and risk of unfavorable pregnancy outcomes in families of carriers of chromosomal reciprocal translocations involving chromosome 7.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 12, s. 992-1004
p-ISSN: 0017-0011
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, habitual - genetics ; Adult ; Chromosomes, human, pair 7 ; Congenital abnormalities - genetics ; Congenital abnormalities - mortality ; Fathers ; Female ; Genetic carrier screening ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Mothers ; Pedigree ; Pregnancy ; Probability ; Stillbirth - epidemiology ; Stillbirth - genetics ; Survival rate ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
15/62
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 112
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
16/62
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł angielski: Risk estimation of different pregnancy outcomes in the families of carrriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 20.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 6, s. 422-429
p-ISSN: 0017-0011
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome disorders - diagnosis ; Chromosome disorders - genetics ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Male ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Prenatal diagnosis - methods ; Probability ; Risk assessment - methods ; Translocation, genetic - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
17/62
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 112-113
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
18/62
Tytuł oryginału: Wpływ stanu czynnościowego jajników na wyniki kliniczne leczenia niepłodności.
Tytuł angielski: Correlations between functional status of ovaries and clinical results of infertility treatment.
Czasopismo: Nowa Pediatria
Szczegóły: 2013 : 2, s. 53-58
p-ISSN: 1428-1848
e-ISSN: 1731-2493
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
19/62
Tytuł oryginału: Wpływ stanu czynnościowego jajników na wyniki kontrolowanej hiperstymulacji hormonalnej.
Tytuł angielski: Influence of functional status of ovaries on results of controlled ovarian hyperstimulation.
Czasopismo: Polski Merkuriusz Lekarski
Szczegóły: 2013 : 34, 204, s. 325-328
p-ISSN: 1426-9686
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Female ; Humans ; Infertility, female - diagnostic imaging ; Infertility, female - physiopathology ; Infertility, female - therapy ; Ovary - diagnostic imaging ; Ovary - physiology ; Ovary - physiopathology ; Ovulation induction ; Retrospective studies ; Ultrasonography
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
20/62
Tytuł oryginału: Transfer zarodków w świetle najnowszych badań.
Tytuł angielski: Embryo transfer-latest studies.
Czasopismo: Nowa Pediatria
Szczegóły: 2012, 2, 40-42
ISSN: 1428-1848
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
21/62
Tytuł oryginału: Twardzina układowa. : Część 1. Poszukiwanie genetycznych uwarunkowań
Tytuł angielski: Systemic sclerosis. Part 1: Searching for genetic determinants.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2012 : 69, 9, s. 687 - 693
p-ISSN: 0033-2240
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Disease progression ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Mosaicism ; Polymorphism, genetic ; Scleroderma, systemic - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
22/62
Tytuł oryginału: Zespół hiperstymulacyjny powikłany zakrzepicą.
Tytuł angielski: Thrombosis in the course of ovarian hyperstimulation syndrome.
Czasopismo: Developmental Period Medicine
Szczegóły: 2012 : 16, 4, s. 303-306
p-ISSN: 1428-345X
e-ISSN: 2354-0060
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Embryo transfer - adverse effects ; Female ; Heparin, low-molecular-weight - therapeutic use ; Humans ; Infertility, female - therapy ; Ovarian hyperstimulation syndrome - etiology ; Pregnancy ; Pregnancy complications - diagnostic imaging ; Pregnancy complications - drug therapy ; Thrombosis - diagnostic imaging ; Thrombosis - drug therapy ; Thrombosis - etiology ; Ultrasonography
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
23/62
Tytuł oryginału: Clinical importance of leucoagglutination.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2011 : 15, 3-4, s. 49-51
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5762
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 6.000
24/62
Tytuł oryginału: Influence of Howell-Jolly bodies on reticulocytes count results.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2011 : 15, 3-4, s. 63-66
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5762
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 6.000
25/62
Tytuł oryginału: Oszacowanie ryzyka genetycznego różnych niepowodzeń ciążowych oraz ocena wzorów segregacji mejotycznej plemników u nosicieli t(1;11)(p36.22;q12.2).
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12 - 15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 72
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
26/62
Tytuł oryginału: Złożona zrównoważona translokacja chromosomowa t(2;5;13)(p21;p15.1;q22) u pacjentki z 3 niepowodzeniami prokreacji.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki ; XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego ; VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 54 [Abstr. P51.]
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwa Genetyczne i in. : Lublin, 12-15 września 2010.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
27/62
Tytuł oryginału: Polish Collection of Chromosomal Translocations.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : 17, suppl. 1, s. S47
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.) " Seventh European Cytogenetics Conference", Stockholm, Sweden, 4 - 7 July 2009.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
28/62
Tytuł oryginału: Problem wad letalnych potomstwa nosicieli translokacji chromosomowych jako ważny element poradnictwa genetycznego na przykładzie rodzin nosicieli t(10;22)(q24;q13).
Tytuł angielski: Problems of lethal malformations in progeny of familial reciprocal chromosomal translocation carriers on the t(10;22)(q24:q13) carriers as an example.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2009 : 6, s. 135-139
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
29/62
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosome translocations involving short arm of chromosome 9 as a risk factor of unfavorable pregnancy outcomes after meiotic malsegregation 2:2.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2009 : 54, 2, s. 203-210
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous - genetics ; Chromosome breakage ; Chromosome breakpoints ; Chromosome segregation - genetics ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Female ; Fetal viability - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Karyotyping ; Meiosis - genetics ; Monosomy - genetics ; Pedigree ; Pregnancy - genetics ; Pregnancy outcome ; Prenatal diagnosis ; Probability ; Risk factors ; Stillbirth - genetics ; Translocation, genetic - genetics ; Trisomy - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.057
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
DOI:
30/62
Tytuł oryginału: Prawdopodobieństwo wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 13.
Tytuł angielski: Probability rates for different pregnancy outcomes in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 13.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2008 : 79, 7, s. 477-482
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Abortion, spontaneous - genetics ; Adult ; Chromosome mapping ; Chromosomes, human, pair 13 ; Female ; Genetic carrier screening ; Heterozygote ; Humans ; Poland ; Pregnancy ; Pregnancy outcome - epidemiology ; Pregnancy outcome - genetics ; Probability ; Risk assessment - statistics & numerical data ; Statistics as topic ; Stillbirth - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
31/62
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosomal translocation t(3;15)(q21.3;q26.1) as risk factor of limited survival rate of unbalanced progeny.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki; XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego; V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 175 [GC231]
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
32/62
Tytuł oryginału: Wyniki badań cytogenetycznych i molekularnych u 35 par z niepłodnością pierwotną.
Tytuł angielski: The results of cytogenetic and molecular genetic examinations in 35 couples with primary sterility.
Czasopismo: Wiadomości Lekarskie
Szczegóły: 2006 : 59, 1-2, s. 38-43
Polskie słowa kluczowe: Niepłodność - genetyka ; Cytogenetyka - metody ; Aberracje chromosomowe
Angielskie słowa kluczowe: Infertility - genetics ; Cytogenetics - methods ; Chromosome aberrations
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
33/62
Tytuł oryginału: Genetic counseling of families with t(7;9)(q36.2;p21.2).
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference 2005, Prague, Czech Republic, Saturday, May 7 - Tuesday May 10, 2005. Final Programme and Abstracts.
Opis fizyczny: s. 133
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
34/62
Tytuł oryginału: Genetic counseling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving long arm of chromosome 16.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2004 : 66, 3, s. 189-207
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka 16-18
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, 16-18
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.367
Punktacja MNiSW: 11.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
35/62
Tytuł oryginału: Genetic counselling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving short arm of chromosome X.
Czasopismo: Annales de Genetique
Szczegóły: 2004 : 47, 1, s. 11-28
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy X człowieka ; Translokacja genetyczna ; Aberracje chromosomów płciowych ; Poradnictwo genetyczne ; Ocena ryzyka ; Ciąża
Angielskie słowa kluczowe: Chromosomes, human, X ; Translocation, genetic ; Sex hormone aberrations ; Genetic counseling ; Risk assessment ; Pregnancy
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.762
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
36/62
Tytuł oryginału: Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2004 : 124A, 2, s. 179-191
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Zespół paznokieć-rzepka - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie ; Translokacja genetyczna ; Delecja chromosomu ; Chromosomy człowieka para 9 ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Nail-Patella syndrome - genetics ; Abnormalities, multiple ; Translocation, genetic ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 9 ; Child
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.659
Punktacja MNiSW: 14.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
37/62
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących krótkie ramię chromosomu X.
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 29-30
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Poradnictwo genetyczne ; Chromosom X - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Genetic counseling ; X Chromosome - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
38/62
Tytuł oryginału: Wyniki badań cytogenetycznych u 1817 osób z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: Cytogenetic findings in 1817 patients with a history of reproductive failure.
Czasopismo: Annales Academiae Medicae Gedanensis
Szczegóły: 2003 : 33, s. 153-160
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
39/62
Tytuł oryginału: Badanie markerów genetycznych w rodzinie o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby nowotworowej.
Czasopismo: Nowotwory
Szczegóły: 2002 : Vol. 53 supl. 4, s. 126
Uwagi: I Kongres Onkologii Polskiej, Katowice, 11-14 września, 2002.
Polskie słowa kluczowe: Markery genetyczne - analiza ; Ryzyko ; Rodzina
Angielskie słowa kluczowe: Genetic markers - analysis ; Risk ; Family
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
40/62
Tytuł oryginału: Interstitial deletion del(9)(q22.32q33.2) associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of nail-patella syndrome.
Tytuł całości: W: 52nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. October 15-19, 2002. Baltimore, Maryland, USA.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
41/62
Tytuł oryginału: Wyniki badań cytogenetycznych u 1626 osób z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 105
Polskie słowa kluczowe: Cytogenetyka ; Transkrypcja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Cytogenetics ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
42/62
Tytuł oryginału: Niezrównoważone kariotypy u potomstwa nosicieli t(7;13)(q34;q13) - badania kliniczne, cytogenetyczne, rodowodowe i mejotyczne.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego " Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001.
Opis fizyczny: s. 149
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
43/62
Tytuł oryginału: Określanie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Część I. Diagnostyka cytogenetyczna translokacji.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 1, s. 59-67 wykr. bibliogr. 10 poz.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
44/62
Tytuł oryginału: Określanie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Część II. Analiza rodowodowa. Grupy indywidualnego ryzyka genetycznego nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 1, s. 69-76 tab. wykr. bibliogr. 9 poz.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
45/62
Tytuł oryginału: The high recurrence probability of early child with unbalanced partial monosomy 7q with trisomy 13q in large pedigree of t(7;13)(q34;q13) carriers.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : 9, supl. 1, s. 232
Uwagi: 10^th International Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 15 - 19, 2001. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
46/62
Tytuł oryginału: Empiric risk estimates for carriers of unique chromosome reciprocreciprocal translocations t(4;9)(p15.2;p13) & t(9;22)(q12;q9 11.2)
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : 8, supl.1, s. 63
Uwagi: European Human Genetics Conference 2000, Amsterdam, the Netherlands, Saturday 27 May - Tuesday 30 May 2000. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
47/62
Tytuł oryginału: Risk estimates for carriers of chromosome reciprocal translocation t(4;9)(p15.2;p13).
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 58, s. 153-155 il. tab. wykr. bibliogr. 5 poz.
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Translokacja genetyczna ; Heterozygota ; Cytogenetyka
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.643
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; Medline
48/62
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne rodzin obciążonych translokacją chromosomową t(1;2) (q42;q33) GTG, RHG, QFQ, FISH.
Tytuł angielski: Genetic risk of families with t(1;2) (q42;q33) GTG, RHG, QFQ, FISH.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2000 : 71, 10, s. 1262-1272
Polskie słowa kluczowe: Poronienie nawykowe ; Chromosomy człowieka para 1 ; Chromosomy człowieka para 2 ; Translokacja genetyczna ; Wynik ciąży ; Cytogenetyka
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous ; Chromosomes, human, pair 1 ; Chromosomes, human, pair 2 ; Translocation, genetic ; Pregnancy outcome ; Cytogenetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
49/62
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne rodzin obciążonych translokacją T(1 : 2) (q42;32.2) GTG, RHG, FISH.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Poznań, 24-26 maja 1999. Streszczenia. Poznań: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka 1999
Opis fizyczny: s. 256-257
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy człowieka para 1 ; Chromosomy człowieka para 2 ; Translokacja genetyczna ; Poronienie samoistne ; Wynik ciąży
Angielskie słowa kluczowe: Chromosomes, human, pair 1 ; Chromosomes, human, pair 2 ; Translocation, genetic ; Abortion, spontaneous ; Pregnancy outcome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
50/62
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne w translokacjach t(4;9)(p15.2;p13) oraz t(9;22)(q12;q11.2) angażujących jeden lub dwa segmenty chromosomowe w niezrównoważonych kariotypach u potomstwa.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Poznań, 24-26 maja 1999. Streszczenia. Poznań: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka 1999
Opis fizyczny: s.258-259
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
51/62
Tytuł oryginału: Analiza rodowodowa bezdzietnych rodzin obciążonych nosicielstwem translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Pedigree analysis of childless families of reciprocal chromosome translocation carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 12, s.1183-1190
Polskie słowa kluczowe: Niepłodność - genetyka ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
52/62
Tytuł oryginału: Rodzinne występowanie złożonej translokacji chromosomowej t(1;4;10)(q21.3;q27;q26.1) zweryfikowanej metodą FISH.
Tytuł angielski: Familial complex translocation (1;4;10)(q21.3;q27;q26.1) verified by FISH.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 4, s.200-206
Polskie słowa kluczowe: Kariotypowanie ; Translokacja genetyczna ; Poronienie nawykowe - genetyka
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
53/62
Tytuł oryginału: Unusual findings on interstitial deletion of 9q31q34.1 as secondary breakage event on derivative (9) t(9;17) (q34.1;p11.2)mat in a patient with MCA/MR entity.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 61-62
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
54/62
Tytuł oryginału: Empiryczne ryzyko genetyczne u nosicieli translokacji robertsonowskich der(14;21).
Tytuł angielski: Empiric risk estimates in der(14;21) robertsonian translocation carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, s.131-140
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Zespół Downa - genetyka
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
55/62
Tytuł oryginału: Litewska kolekcja translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Lithuanian collection of chromosomal reciprocal translocations.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, suppl.2, s.87-95
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Wady rozwojowe - genetyka ; Cytogenetyka ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
56/62
Tytuł oryginału: Ocena kliniczna, dysmorficzna i cytogenetyczna dzieci wykazujących w okresie noworodkowym cech płodowej sekwencji niewydolności naczyń limfatycznych.
Tytuł angielski: Clinical, dysmorphic and cytogenetic analysis of children demonstrating features of jugular lymphatic obstruction sequence in neonatal period.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 1997 : 27, 4, s. 319-326
Polskie słowa kluczowe: Obrzęk limfatyczny - patomorfologia ; Zespół Turnera - patomorfologia ; Zespół Noonan - patomorfologia
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
57/62
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia niezrównoważonego kariotypu u potomstwa rodzin obciążonych nosicielstwem różnych translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Risk estimates of karyotype imbalances in offspring of different reciprocal chromosomal translocation carriers families.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : 68, suppl.2, s.96-105.
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r
Polskie słowa kluczowe: Kariotypowanie ; Wady rozwojowe - genetyka ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
58/62
Tytuł oryginału: Analiza częstości występowania niezrównoważonego kariotypu u potomstwa nosicieli poszczególnych translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Analysis of frequency unbalanced offspring of reciprocal chromosomal translocation carries families.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.48-49.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
59/62
Tytuł oryginału: Analiza dysmorficzna dziewczynek z zespołem Turnera w różnym wieku rozwojowym.
Tytuł angielski: The analysis of dysmorphic girls with Turner's syndrome at the different developmental ages.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.51-52.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Zespół Turnera
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
60/62
Tytuł oryginału: Litewska kolekcja translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Lithuanian collection of reciprocal translocations.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.46-47.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
61/62
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach obciążonych nosicielstwem translokacji robertsonowskiej rob/14k21/.
Tytuł angielski: Genetic consuelling in families with carrier of robertsonian translocation t/14;21/.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.41-42.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
62/62
Tytuł oryginału: Zespół Jaekena/CDG/ u dwóch sióstr.
Tytuł angielski: Jaeken's/CDG/ syndrome in siblings.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1996 : T.71 nr 7, s.621-628 il.tab.bibliogr.20 poz.streszcz.sum.
Polskie słowa kluczowe: Zespół Jaekena ; Choroby metaboliczne wrodzone - enzymologia ; Pokrewieństwo
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB