Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/15
Tytuł oryginału: Development of a tool for predicting HNF1B mutations in children and young adults with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2024 : 39, 6, s. 1847-1858
Uwagi: Online ahead of print.
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.000
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/15
Tytuł oryginału: Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2023 : 55, 7, s. 1091-1105
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 30.800
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : Columbia University
Projekt/grant: : Columbia Glomerular Center
Projekt/grant: : IGA Nephropathy Foundation of America and National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), grants R01-DK105124 (to K.K., J. Novak, B.A.J.), RC2-DK116690 (to K.K.) and R01-DK082753 (to A.G.G., J. Novak, K.K., F.S., B.A.J., R.J.W.)
3/15
Tytuł oryginału: Genome-wide association study in patients with anatomical obstructions of the lower urinary tract.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2022, s. 58
Konferencja/zjazd: European Society for Paediatric Nephrology : Ljubljana, 2022.06.22-25
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
4/15
Tytuł oryginału: Genome-wide association study in patients with posterior urethral valves.
Czasopismo: Frontiers in Pediatrics
Szczegóły: 2022 : 10, 9 pp, Article ID 988374
e-ISSN: 2296-2360
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
Punktacja MNiSW: 70.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/15
Tytuł oryginału: Genome-wide survey for microdeletions or -duplications in 155 patients with lower urinary tract obstructions (LUTO).
Czasopismo: Genes
Szczegóły: 2021 : 12, 9, 8 pp, Article ID 1449
e-ISSN: 2073-4425
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/15
Tytuł oryginału: Hyperuricemia is an early and relatively common feature in children with HNF1B nephropathy but its utility as a predictor of the disease is limited.
Czasopismo: Journal of Clinical Medicine
Szczegóły: 2021 : 10, 15, 13 pp, Article ID 3265
e-ISSN: 2077-0383
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.964
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/15
Tytuł oryginału: Hyperuricemia is strongly dependent on renal function and hyperglycemia, which limits its clinical utility as a predictor of HNF1B nephropathy.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2021 : 36, s. 3287
Uwagi: 53rd Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology
Konferencja/zjazd: European Society for Paediatric Nephrology : Amsterdam, 2021.09.16-19
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
8/15
Tytuł oryginału: Ocena przebiegu klinicznego COVID-19 u pacjentów pediatrycznych z przewlekłymi chorobami nerek oraz nefropatogennego wpływu infekcji SARS-CoV-2 u dzieci - badanie wieloośrodkowe, doniesienie wstępne.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Szczecin, 30.09-02.10.2021. Materiały zjazdowe.
Opis fizyczny: s. 55
Konferencja/zjazd: : ONLINE, 2021.09.30-2021.10.02
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
9/15
Tytuł oryginału: Initial clinical and genetic profile of a Polish cohort with cystinuria from the POLtube registry.
Tytuł całości: W: 18th Congress of the International Pediatric Nephrology Association (IPNA 2019), Venice, October 17-21, 2019.
Konferencja/zjazd: International Pediatric Nephrology Association : Venice, 2019.10.17-21
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
10/15
Tytuł oryginału: Rare variants in BNC2 are implicated in autosomal-dominant congenital lower urinary-tract obstruction.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2019 : 104, s. 994-1006
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.502
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; SCOPUS
Adres url:
DOI:
11/15
Tytuł oryginału: Long-term renal outcome in children with OCRL mutations: retrospective analysis of a large international cohort.
Czasopismo: Nephrology Dialysis Transplantation
Szczegóły: 2018 : 33, 1, s. 85-94
p-ISSN: 0931-0509
e-ISSN: 1460-2385
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Child ; Child, preschool ; Disease progression ; Female ; Genotype ; Glomerular filtration rate ; Humans ; Hypercalciuria - epidemiology ; Hypercalciuria - genetics ; Male ; Mutation ; Nephrosis, lipoid - epidemiology ; Nephrocalcinosis - genetics ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Proteinuria - epidemiology ; Proteinuria - genetics ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - physiopathology ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Retrospective studies ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.198
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
12/15
Tytuł oryginału: Charakterystyka dzieci z chorobą Denta w Polsce.
Tytuł całości: W: XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Opis fizyczny: s. 30-31[abstr. U2.3]
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej : Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
13/15
Tytuł oryginału: Analiza czynników ryzyka postępu przewlekłej choroby nerek u dzieci z mutacjami genu OCRL-badanie wieloośrodkowe.
Tytuł całości: W: XV Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Toruń, 12-14 maja 2016 r.
Opis fizyczny: s. 32-33
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej i in. : Toruń, 12-14 maja 2016 r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
14/15
Tytuł oryginału: Genetycznie uwarunkowane tubulopatie w Polsce - dane z rejestru POLtube.
Tytuł całości: W: XV Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Toruń, 12-14 maja 2016 r.
Opis fizyczny: s. 32
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej i in. : Toruń, 12-14 maja 2016 r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
15/15
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Cataract - diagnosis ; Cataract - genetics ; Child ; Child, preschool ; Chromosome breakpoints ; CpG islands ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Heredity ; Heterozygote ; Humans ; Hyperacusis - diagnosis ; Hyperacusis - genetics ; India - epidemiology ; Infant ; Male ; Mutation ; Oculocerebrorenal syndrome - diagnosis ; Oculocerebrorenal syndrome - epidemiology ; Oculocerebrorenal syndrome - genetics ; Pedigree ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Predictive value of tests ; Prevalence ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Thrombocytopenia - diagnosis ; Thrombocytopenia - genetics ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB