Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: CHROMOSOMAL PROTEINS NON-HISTONE - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 4

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/4
Tytuł oryginału: Early central vs. peripheral immunological and neurobiological effects of fingolimod - a longitudinal study.
Czasopismo: Journal of Molecular Medicine
Szczegóły: 2019 : 97, 9, s. 1263-1271
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Robert Bucki
p-ISSN: 0946-2716
e-ISSN: 1432-1440
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Chromosome breakpoints ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Protein Phosphatase 2 - genetics ; Translocation, genetic ; Whole genome sequencing - methods ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.427
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: SCOPUS ; Medline ; Lista Filadelfijska
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/4
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : 56, 2, s. 104-112
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Chromosome breakpoints ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Protein Phosphatase 2 - genetics ; Translocation, genetic ; Whole genome sequencing - methods ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.943
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/4
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Cz. III Korelacja fenotypowo-genotypowa.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part III> Phenotype-genotype correlation.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2005 : 35, 1, s. 37-47
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Fenotyp ; Mutacja - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Białka chromosomalne niehistonowe - genetyka ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białka represorowe - genetyka ; Rokowanie
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Phenotype ; Mutation - genetics ; Genetic counseling ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; DNA-binding proteins - genetics ; Repressor proteins - genetics ; Prognosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
4/4
Tytuł oryginału: Rett syndrome in females with CTS hot spot deletions : a disorder profile.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2005 : 132A, 2, s. 117-120
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Delecja genu ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białka chromosomalne niehistonowe - genetyka ; Fenotyp ; Płeć żeńska
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Gene deletion ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; DNA-binding proteins - genetics ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Phenotype ; Female
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.913
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB