logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: CHROMOSOME DELETION
Liczba odnalezionych rekordów: 11



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/11
Tytuł oryginału: Clonal chromosomal aberrations in Philadelphia negative cells such as monosomy 7 and trisomy 8 may persist for years with no impact on the long term outcome in patients with chronic myeloid leukemia.
Czasopismo: Cancer Genetics
Szczegóły: 2017 : 216-217, s. 1-9
p-ISSN: 2210-7762

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Clone cells ; Cytogenetic analysis ; Female ; Humans ; Leukemia, myelogenous, chronic, bcr-abl positive - genetics ; Leukemia, myelogenous, chronic, BCR-ABL positive - pathology ; Male ; Middle aged ; Philadelphia chromosome ; Treatment outcome ; Trisomy - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.351
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/11
Tytuł oryginału: The correlation of clinical and chromosomal alterations of benign meningiomas and their recurrences.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2016 : 50, 6, s. 395-402
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Age factors ; Aged, 80 and over ; Chromosome aberrations ; Chromosome deletion ; Disease progression ; Female ; Humans ; Loss of heterozygosity - genetics ; Male ; Meningeal neoplasms - genetics ; Meningeal neoplasms - pathology ; Meningeal neoplasms - surgery ; Meningioma - genetics ; Meningioma - pathology ; Meningioma - surgery ; Middle aged ; Neoplasm grading ; Neoplasm recurrence, local - genetics ; Prognosis ; ROC curve ; Sex factors ; Survival rate ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.857
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/11
Tytuł oryginału: The smallest de novo deletion of 20q11.21-q11.23 in a girl with feeding problems, retinal dysplasia, and skeletal abnormalities.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2014 : 164, 4, s. 1056-1061
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Bone diseases, metabolic - genetics ; Child, preschool ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 20 ; Craniofacial abnormalities - genetics ; Feeding and eating disorders - genetics ; Female ; Humans ; Limb deformities, congenital - genetics ; Phenotype ; Retinal dysplasia - genetics ; Sequence deletion
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/11
Tytuł oryginału: Molekularne i cytogenetyczne podstawy rozwoju mięśniaków macicy.
Tytuł angielski: Molecular and cytogenetic evidence for the development of fibroids.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2012 : 66, s. 23-32
p-ISSN: 0032-5449

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Apoptosis - genetics ; Cell proliferation ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Cytogenetics ; Estrogens - metabolism ; Female ; Humans ; Leiomyoma - genetics ; Leiomyoma - metabolism ; Leiomyoma - pathology ; Muscle, smooth - metabolism ; Muscle, smooth - pathology ; Neovascularization, pathologic - genetics ; Ovary - metabolism ; Progestins - metabolism ; Uterine neoplasms - genetics ; Uterine neoplasms - metabolism ; Uterine neoplasms - pathology ; Uterus - metabolism ; Uterus - pathology ; Vascular endothelial growth factor A - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.552
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
5/11
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 -pter.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 1833-1847
ISSN: 1552-4825

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Child, preschool ; Chromosome banding ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 11 ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Trisomy ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
6/11
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype correlation in 21 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome using high resolution array comparative genome hybridisation (CGH).
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, s. 71-80
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Chromosome breakage ; Chromosome deletion ; Chromosomes, artificial, bacterial - genetics ; Chromosomes, artificial, P1 bacteriophage - genetics ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Genotype ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Male ; Nucleic acid hybridization ; Phenotype ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/11
Tytuł oryginału: Delecja chromosomu 5 u chorych na zespoły mielodysplastyczne.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 210-211
Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa, 6-8 września 2007 r.
Polskie słowa kluczowe: Zespoły mielodysplastyczne - genetyka ; Zespoły mielodysplastyczne - krew ; Delecja chromosomu ; Chromosomy człowieka para 5 - genetyka ; Analiza przeżycia ; Badania retrospektywne
Angielskie słowa kluczowe: Myelodysplastic syndromes - genetics ; Myelodysplastic syndromes - blood ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 5 - genetics ; Survival analysis ; Retrospective studies
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
8/11
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome -associated chromosome changes are not mediated by olfactory receptor gene clusters nor by inversion polymorphism on 4p16.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 122, s. 423-430
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosome aberrations ; Chromosome deletion ; Chromosome inversion ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Cohort studies ; Female ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Infant ; Male ; Multigene family ; Polymorphism, genetic ; Receptors, odorant - genetics * ; Risk factors ; Translocation, genetic ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.974
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/11
Tytuł oryginału: Znaczenie kliniczne obecności delecji na der(9) u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową z nietypowymi translokacjami Ph.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 421
Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa, 6-8 września 2007 r.
Polskie słowa kluczowe: Białaczka szpikowa przewlekła - genetyka ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka para 9 - genetyka ; Delecja chromosomu ; Chromosom Philadelphia
Angielskie słowa kluczowe: Leukemia, lymphocytic, chronic - genetics ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Chromosome deletion ; Philadelphia chromosome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
10/11
Tytuł oryginału: Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2004 : 124A, 2, s. 179-191
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Zespół paznokieć-rzepka - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie ; Translokacja genetyczna ; Delecja chromosomu ; Chromosomy człowieka para 9 ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Nail-Patella syndrome - genetics ; Abnormalities, multiple ; Translocation, genetic ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 9 ; Child
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.659
Punktacja MNiSW: 14.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
11/11
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Wolfa-Hirschhorna (częściowej monosomii 4p). Część 1. Fenotyp morfologiczny i behawioralny z uwzględnieniem historii naturalnej.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Wolf-Hirschhorn syndrome (partial monosomy 4p). Part 1. Morphological and behavioural phenotype with regard to natural history.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2002 : 32, 4, s. 285-293
Polskie słowa kluczowe: Delecja chromosomu ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome deletion ; Phenotype ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
Inne bazy podające opis: Embase
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB