logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku



Zapytanie: CHROMOSOME DISORDERS - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/5
Tytuł oryginału: Early central vs. peripheral immunological and neurobiological effects of fingolimod - a longitudinal study.
Czasopismo: Journal of Molecular Medicine
Szczegóły: 2019 : 97, 9, s. 1263-1271
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Robert Bucki
p-ISSN: 0946-2716
e-ISSN: 1432-1440
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Chromosome breakpoints ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Protein Phosphatase 2 - genetics ; Translocation, genetic ; Whole genome sequencing - methods ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.427
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: SCOPUS ; Medline ; Lista Filadelfijska
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/5
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : 56, 2, s. 104-112
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Chromosome breakpoints ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Protein Phosphatase 2 - genetics ; Translocation, genetic ; Whole genome sequencing - methods ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.943
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/5
Tytuł oryginału: Cell-free DNA analysis of targeted genomic regions in maternal plasma for non-invasive prenatal testing of trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13, and fetal sex.
Czasopismo: Clinical Chemistry
Szczegóły: 2016 : 62, 6, s. 848-855
p-ISSN: 0009-9147
e-ISSN: 1530-8561
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome disorders - blood ; Chromosome disorders - genetics ; Chromosomes, human, pair 13 - genetics ; Chromosomes, human, pair 18 - genetics ; DNA - blood ; DNA - genetics ; Down syndrome - blood ; Down syndrome - genetics ; Female ; Fetus - metabolism ; Humans ; Pregnancy ; Prenatal diagnosis ; Sequence analysis, DNA ; Sex determination analysis - methods ; Trisomy - genetics ; Trisomy 13 syndrome ; Trisomy 18 syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.008
Punktacja MNiSW: 50.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/5
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł angielski: Risk estimation of different pregnancy outcomes in the families of carrriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 20.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 6, s. 422-429
p-ISSN: 0017-0011
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome disorders - diagnosis ; Chromosome disorders - genetics ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Male ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Prenatal diagnosis - methods ; Probability ; Risk assessment - methods ; Translocation, genetic - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/5
Tytuł oryginału: Przydatność techniki molekularnej FISH w identyfikacji dodatkowych chromosomów markerowych w kariotypie człowieka.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2004 : T. 40 nr 3, s. 300
Uwagi: XV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej, Mikołajki, 8 - 10 wrzesień 2004r. Zbiór streszczeń.
Polskie słowa kluczowe: Zaburzenia chromosomalne - diagnostyka ; Zaburzenia chromosomalne - genetyka ; Chromosomy człowieka - genetyka ; Cytogenetyka - metody ; Markery genetyczne ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome disorders - diagnosis ; Chromosome disorders - genetics ; Chromosomes, human - genetics ; Cytogenetics - methods ; Genetic markers ; In situ hybridization, fluorescence
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB