Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: EXONS
Liczba odnalezionych rekordów: 8

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/8
Tytuł oryginału: Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2018 : 65, 1, s. 79-86
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Exons ; Humans ; Introns ; Mutation ; Osteogenesis ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Polymorphism, genetic ; Procollagen - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.626
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/8
Tytuł oryginału: WRN mutation update: mutation spectrum, patient registries, and translational prospects.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2017 : 38, 1, s. 7-15
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Animals ; Databases, genetic ; Disease models, animal ; Exons ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Geography ; Humans ; Japan ; Mice ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Registries ; Translational medical research ; Web browser ; Werner syndrome - diagnosis ; Werner syndrome - epidemiology ; Werner syndrome - genetics ; Werner syndrome helicase - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/8
Tytuł oryginału: Expression of cagA, virB/D complex and/or vacA genes in Helicobacter pylori strains originating from patients with gastric diseases.
Czasopismo: PLoS ONE
Szczegóły: 2016 : 11, 2, s. e0148936
e-ISSN: 1932-6203
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Antygeny bakteryjne - genetyka ; Antygeny bakteryjne - biosynteza ; Antygeny bakteryjne - metabolizm ; Białka błony bakteryjnej zewnętrznej - genetyka ; Białka błony bakteryjnej zewnętrznej - biosynteza ; Białka błony bakteryjnej zewnętrznej - metabolizm ; Białka bakteryjne - genetyka ; Białka bakteryjne - biosynteza ; Białka bakteryjne - metabolizm ; Nieżyt żołądka zanikowy - mikrobiologia ; Zakażenia bakteriami z rodzaju Helicobacter - metabolizm ; Zakażenia bakteriami z rodzaju Helicobacter - genetyka ; Zakażenia bakteriami z rodzaju Helicobacter - mikrobiologia ; Choroby żołądka - mikrobiologia ; Nowotwory żołądka - mikrobiologia ; Egzony ; Regulacja ekspresji genów u bakterii ; Analiza sekwencyjna metodą mikromacierzy oligonukleotydowych
Angielskie słowa kluczowe: Antigens, bacterial - genetics ; Antigens, bacterial - biosynthesis ; Antigens, bacterial - metabolism ; Bacterial outer membrane proteins - genetics ; Bacterial outer membrane proteins - biosynthesis ; Bacterial outer membrane proteins - metabolism ; Bacterial proteins - genetics ; Bacterial proteins - biosynthesis ; Bacterial proteins - metabolism ; Gastritis atrophic - microbiology ; Helicobacter infections - metabolism ; Helicobacter infections - genetics ; Helicobacter infections - microbiology ; Stomach diseases - microbiology ; Stomach neoplasms - microbiology ; Exons ; Gene expression regulation bacterial ; Oligonucleotide array sequence analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.806
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/8
Tytuł oryginału: BCL1 1B, FLT3, NOTCH1 and FBXW7 mutation status in T-cell acute lymphoblastic leukemia patients.
Czasopismo: Blood Cells, Molecules, and Diseases
Szczegóły: 2013 : 50, 1, s. 33-38
Uwagi: Polish Pediatric Leukemia Lymphoma Study Group współpraca Katarzyna Muszyńska-Rosłan, Maryna Krawczuk-Rybak.
p-ISSN: 1079-9796
e-ISSN: 1096-0961
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,93
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Biomarkers - metabolism ; Cell cycle proteins - genetics ; Child ; Child, preschool ; Exons ; F-Box proteins - genetics ; F-Box-WD repeat-containing protein 7 ; Female ; Humans ; Male ; Mutation ; Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics ; Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - pathology ; Receptor, Notch1 - genetics ; Repressor proteins - genetics ; Sequence analysis, DNA ; Tumor suppressor proteins - genetics ; Ubiquitin-protein ligases - genetics ; fms-like tyrosine kinase 3 - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/8
Tytuł oryginału: Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2013 : 84, 1, s. 206-213
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Actinin - genetics ; Adolescent ; Age of onset ; Child ; Dna mutational analysis ; Exons ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Humans ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Microfilament proteins - genetics ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Pedigree ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Registries ; TRPC cation channels - genetics ; TRPC6 cation channel ; WT1 proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.520
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/8
Tytuł oryginału: Identification of recurrent FGFR3 fusion genes in lung cancer through kinome-centred RNA sequencing.
Czasopismo: Journal of Pathology
Szczegóły: 2013 : 230, 3, s. 270-276
p-ISSN: 0022-3417
e-ISSN: 1096-9896
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Nowotwory płuc - patomorfologia ; Rak płaskonabłonkowy - genetyka ; Rak płaskonabłonkowy - patomorfologia ; Gruczolakorak - genetyka ; Gruczolakorak - patomorfologia ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - patomorfologia ; Białka wiążące kalmodulinę - genetyka ; Białka onkogenne fuzyjne - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Białka towarzyszące mikrotubulom - genetyka ; Białka tkanki nerwowej - genetyka ; Kinazy białkowe tyrozynowe receptorowe - genetyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; High-throughput nucleotide sequencing ; Receptor czynnika wzrostu fibroblastycznego typ 3 - genetyka ; Fuzja genów ; Sekwencja zasad ; Analiza sekwencji RNA ; Egzony ; Biblioteka genów ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - pathology ; Carcinoma, squamous cell - genetics ; Carcinoma, squamous cell - pathology ; Adenocarcinoma - genetics ; Adenocarcinoma - pathology ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - pathology ; Calmodulin-binding proteins - genetics ; Oncogene proteins, fusion - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Microtubule-associated proteins - genetics ; Nerve tissue proteins - genetics ; Receptor protein-tyrosine kinases - genetics ; In situ hybridization, fluorescence ; High-throughput nucleotide sequencing ; Receptor, fibroblast growth factor, type 3 - genetics ; Gene fusion ; Base sequence ; Sequence analysis, RNA ; Exons ; Gene library ; Mutation
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.330
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/8
Tytuł oryginału: New monoallelic combination of KRAS gene mutations in codons 12 and 13 in the lung adenocarcinoma.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2013 : 58, 1, s. 83-89
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Gruczolakorak - genetyka ; Nowotwory płuc - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Nowotwory mózgu - genetyka ; Mutacja ; Geny ras ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Receptor dla czynnika wzrostu nabłonka - genetyka ; Kodon ; Egzony ; Heterozygota ; Reakcja łańcuchowa polimerazy ; Immunohistochemia ; Tomografia rentgenowska komputerowa
Angielskie słowa kluczowe: Adenocarcinoma - genetics ; Lung neoplasms - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Brain neoplasms - genetics ; Mutation ; Genes, ras ; Polymorphism, restriction fragment length ; Receptor, epidermal growth factor - genetics ; Codon ; Exons ; Heterozygote ; Polymerase chain reaction ; Immunohistochemistry ; Tomography, X-ray computed
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.964
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/8
Tytuł oryginału: The DAX1 mutation in a patient with hypogonadotropic hypogonadism and adrenal hypoplasia congenita causes functional disruption of induction of spermatogenesis.
Czasopismo: Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Szczegóły: 2012 : 29, 8, s. 811-816
ISSN: 1058-0468
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adrenal hyperplasia, congenital - genetics ; Adrenal hyperplasia, congenital - metabolism ; Adrenal insufficiency - genetics ; Adrenal insufficiency - metabolism ; Adult ; Child ; DAX-1 orphan nuclear receptor - genetics ; DAX-1 orphan nuclear receptor - metabolism ; Exons ; Genetic testing - methods ; Humans ; Hypogonadism - genetics ; Hypogonadism - metabolism ; Immunohistochemistry ; Male ; Point mutation ; Spermatogenesis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.823
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB