Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: GENETIC TESTING - METHODS
Liczba odnalezionych rekordów: 5

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/5
Tytuł oryginału: Untargeted metabolomics: an overview of its usefulness and future potential in prenatal diagnosis.
Czasopismo: Expert Review of Proteomics
Szczegóły: 2018 : 15, 10, s. 809-816
p-ISSN: 1478-9450
e-ISSN: 1744-8387
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Biomarkers - analysis ; Genetic testing - methods ; Genetic testing - standards ; Humans ; Metabolomics - methods ; Metabolomics - standards ; Metabolomics - trends ; Predictive value of tests ; Prenatal diagnosis - methods ; Prenatal diagnosis - standards ; Prenatal diagnosis - trends
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.963
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/5
Tytuł oryginału: Routine use of next-generation sequencing for preimplantation genetic diagnosis of blastomeres obtained from embryos on day 3 in fresh in vitro fertilization cycles.
Czasopismo: Fertility and Sterility
Szczegóły: 2015 : 103, 4, s. 1031-1036
p-ISSN: 0015-0282
e-ISSN: 1556-5653
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Blastocyst - cytology ; Blastocyst - metabolism ; Blastomeres - cytology ; Blastomeres - metabolism ; Case-control studies ; Diagnostic tests, routine - methods ; Diagnostic tests, routine - statistics & numerical data ; Embryo transfer - statistics & numerical data ; Female ; Fertilization in vitro - statistics & numerical data ; Genetic testing - methods ; Genetic testing - statistics & numerical data ; High-throughput nucleotide sequencing - statistics & numerical data ; Humans ; Pregnancy ; Pregnancy rate ; Preimplantation diagnosis - adverse effects ; Preimplantation diagnosis - methods ; Preimplantation diagnosis - statistics & numerical data
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.426
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/5
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2014 : 85, 5, s. 1169-1178
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Incidence ; Infant ; Male ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prevalence ; Prognosis ; Registries ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - epidemiology ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Risk factors ; Time factors ; WT1 proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.563
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/5
Tytuł oryginału: Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2013 : 84, 1, s. 206-213
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Actinin - genetics ; Adolescent ; Age of onset ; Child ; Dna mutational analysis ; Exons ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Humans ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Microfilament proteins - genetics ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Pedigree ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Registries ; TRPC cation channels - genetics ; TRPC6 cation channel ; WT1 proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.520
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/5
Tytuł oryginału: The DAX1 mutation in a patient with hypogonadotropic hypogonadism and adrenal hypoplasia congenita causes functional disruption of induction of spermatogenesis.
Czasopismo: Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Szczegóły: 2012 : 29, 8, s. 811-816
ISSN: 1058-0468
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adrenal hyperplasia, congenital - genetics ; Adrenal hyperplasia, congenital - metabolism ; Adrenal insufficiency - genetics ; Adrenal insufficiency - metabolism ; Adult ; Child ; DAX-1 orphan nuclear receptor - genetics ; DAX-1 orphan nuclear receptor - metabolism ; Exons ; Genetic testing - methods ; Humans ; Hypogonadism - genetics ; Hypogonadism - metabolism ; Immunohistochemistry ; Male ; Point mutation ; Spermatogenesis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.823
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB