logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku



Zapytanie: HETEROZYGOTE
Liczba odnalezionych rekordów: 13



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/13
Tytuł oryginału: Breast cancer in an 18-year-old female: a fatal case report and literature review.
Czasopismo: Cancer Biology & Therapy
Szczegóły: 2018 : 19, 7, s. 543-548
p-ISSN: 1538-4047
e-ISSN: 1555-8576
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Antineoplastic combined chemotherapy protocols - therapeutic use ; BRCA2 protein ; Breast neoplasms - complications ; Breast neoplasms - drug therapy ; Breast neoplasms - genetics ; Breast neoplasms - pathology ; Checkpoint kinase 2 ; Cyclophosphamide - therapeutic use ; Doxorubicin - therapeutic use ; Fatal outcome ; Female ; Genetic carrier screening ; Genetic predisposition to disease ; Heterozygote ; Humans ; Liver neoplasms - complications ; Liver neoplasms - genetics ; Liver neoplasms - secondary ; Lung neoplasms - complications ; Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - secondary ; Male ; Multiple organ failure - etiology ; Mutation ; Nod2 signaling adaptor protein - genetics ; Parents ; Taxoids - therapeutic use ; Xeroderma pigmentosum group D protein - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.879
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/13
Tytuł oryginału: The arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene polymorphism is associated with the risk of scleroderma-related interstitial lung disease: a multicentre European Scleroderma Trials and Research group (EUSTAR) study.
Czasopismo: Rheumatology
Szczegóły: 2017 : 56, 5, s. 844-852
p-ISSN: 1462-0324
e-ISSN: 1462-0332
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: 5-lipoxygenase-activating proteins - genetics ; Case-control studies ; Cells, cultured ; Female ; Gene frequency ; Heterozygote ; Homozygote ; Humans ; Leukocytes, mononuclear - physiology ; Male ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Pulmonary fibrosis - genetics ; Respiration disorders - genetics ; Scleroderma, systemic - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.245
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/13
Tytuł oryginału: Are anti-Müllerian hormone and its receptor polymorphism associated with the hormonal condition of undescended testes?
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2016 : 61, 2, s. 288-292
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Anti-Mullerian hormone - genetics ; Case-control studies ; Child, preschool ; Cryptorchidism - genetics ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Heterozygote ; Humans ; Infant ; Inhibins ; Insulin ; Male ; Polymorphism, single-nucleotide - genetics ; Proteins ; Receptors, peptide - genetics ; Receptors, transforming growth factor beta - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.364
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/13
Tytuł oryginału: A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Journal of American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 26, 6, s. 1279-1289
Uwagi: SRNS Study Group współpraca Anna Wasilewska
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Cohort studies ; Female ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease - epidemiology ; Genotype ; Heterozygote ; Humans ; Incidence ; Infant ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Middle aged ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - physiopathology ; Pedigree ; Phenotype ; Real-time polymerase chain reaction ; Retrospective studies ; Risk assessment ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/13
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Cataract - diagnosis ; Cataract - genetics ; Child ; Child, preschool ; Chromosome breakpoints ; CpG islands ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Heredity ; Heterozygote ; Humans ; Hyperacusis - diagnosis ; Hyperacusis - genetics ; India - epidemiology ; Infant ; Male ; Mutation ; Oculocerebrorenal syndrome - diagnosis ; Oculocerebrorenal syndrome - epidemiology ; Oculocerebrorenal syndrome - genetics ; Pedigree ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Predictive value of tests ; Prevalence ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Thrombocytopenia - diagnosis ; Thrombocytopenia - genetics ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/13
Tytuł oryginału: Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients: founer effect in the Kashubian population.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2013 : 54, 3, s. 327-333
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół nerczycowy - genetyka ; Zespół nerczycowy - przypadki wrodzone ; Efekt założyciela ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Peptydy i białka komunikacji wewnątrzkomórkowej - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA ; Mutacja ; Genotyp ; Wariacja (genetyka) ; Heterozygota ; Homozygota ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - congenital ; Founder effect ; Polymorphism, restriction fragment length ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Dna mutational analysis ; Mutation ; Genotype ; Genetic variation ; Heterozygote ; Homozygote ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/13
Tytuł oryginału: New monoallelic combination of KRAS gene mutations in codons 12 and 13 in the lung adenocarcinoma.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2013 : 58, 1, s. 83-89
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Gruczolakorak - genetyka ; Nowotwory płuc - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Nowotwory mózgu - genetyka ; Mutacja ; Geny ras ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Receptor dla czynnika wzrostu nabłonka - genetyka ; Kodon ; Egzony ; Heterozygota ; Reakcja łańcuchowa polimerazy ; Immunohistochemia ; Tomografia rentgenowska komputerowa
Angielskie słowa kluczowe: Adenocarcinoma - genetics ; Lung neoplasms - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Brain neoplasms - genetics ; Mutation ; Genes, ras ; Polymorphism, restriction fragment length ; Receptor, epidermal growth factor - genetics ; Codon ; Exons ; Heterozygote ; Polymerase chain reaction ; Immunohistochemistry ; Tomography, X-ray computed
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.964
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/13
Tytuł oryginału: Polimorfizm receptora leptyny - ocena częstości występowania hetero- i homozygot w populacji dzieci chorujących na ALL i dzieci zdrowych.
Tytuł angielski: Leptin receptor polymorphism - the evaluation of the hetero and homozygote frequencies in population of children suffering from acute lymphoblastic leukemia (ALL) and healthy children.
Czasopismo: Polski Merkuriusz Lekarski
Szczegóły: 2011 : 31, 181, s. 20-23
p-ISSN: 1426-9686
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Female ; Gene frequency ; Genotype ; Heterozygote ; Homozygote ; Humans ; Male ; Polymorphism, genetic ; Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics ; Receptors, leptin - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
9/13
Tytuł oryginału: Częstość występowania polimorfizmu Fokl i Bsml genu receptora witaminy D u dzieci i młodzieży z rozpoznaną ostrą białaczką limfoblastyczną (ALL).
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2010 : 67, supl. 1, s. 56
Uwagi: Międzynarodowa Konferencja Naukowa Studentów Uczelni Medycznych, Kraków, 22-24 kwiecień 2010.
p-ISSN: 0033-2240
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Female ; Genotype ; Heterozygote ; Humans ; Leukemia - epidemiology ; Leukemia - genetics ; Male ; Poland - epidemiology ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, restriction fragment length ; Prevalence ; Receptors, calcitriol - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
10/13
Tytuł oryginału: Częstość występowania polimorfizmu Fokl i Bsml genu receptora witaminy D u dzieci i młodzieży z rozpoznaną chorobą nowotworową z regionu północno-wschodnej Polski.
Tytuł angielski: Fokl and Bsml gene polymorphisms of vitamin D receptor in children and young adults with neoplastic disease from north-eastern region of Poland.
Czasopismo: Polski Merkuriusz Lekarski
Szczegóły: 2010 : 28, 167, s. 362-365
p-ISSN: 1426-9686
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Female ; Genotype ; Heterozygote ; Humans ; Leukemia - epidemiology ; Leukemia - genetics ; Male ; Poland - epidemiology ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, restriction fragment length ; Prevalence ; Receptors, calcitriol - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
11/13
Tytuł oryginału: Czy limfocyty T regulatorowe odgrywają rolę w patogenezie i leczeniu cukrzycy typu 1?
Tytuł angielski: Do the regulatory T cells play a role in the pathogenesis and therapy of type 1 diabetes?
Czasopismo: Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism
Szczegóły: 2009 : 15, 1, s. 41-44
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Autoimmunity - immunology ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; Diabetes mellitus, type 1 - metabolism ; Diabetes mellitus, type 1 - therapy ; Heterozygote ; Humans ; Immunotherapy ; Lymphocyte count ; T-lymphocytes, regulatory - immunology ; Transforming growth factors - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
12/13
Tytuł oryginału: LMNA gene mutation search in Polish patients: new features of the heterozygous Arg482Gln mutation phenotype.
Czasopismo: Endocrine
Szczegóły: 2009 : 36, s. 518-523
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Amino acid substitution - genetics ; Amino acid substitution - physiology ; Arginine - genetics ; Body Mass Index ; Dna mutational analysis ; Diabetes mellitus, type 2 - complications ; Diabetes mellitus, type 2 - genetics ; Female ; Genetic association studies ; Glutamine - genetics ; Heterozygote ; Humans ; Insulin resistance - genetics ; Lamin type A - genetics ; Lipodystrophy, familial partial - complications ; Lipodystrophy, familial partial - genetics ; Male ; Middle aged ; Point mutation - physiology ; Poland ; Pulmonary fibrosis - complications ; Pulmonary fibrosis - genetics ; Skinfold thickness
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.278
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
13/13
Tytuł oryginału: Prawdopodobieństwo wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 13.
Tytuł angielski: Probability rates for different pregnancy outcomes in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 13.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2008 : 79, 7, s. 477-482
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Abortion, spontaneous - genetics ; Adult ; Chromosome mapping ; Chromosomes, human, pair 13 ; Female ; Genetic carrier screening ; Heterozygote ; Humans ; Poland ; Pregnancy ; Pregnancy outcome - epidemiology ; Pregnancy outcome - genetics ; Probability ; Risk assessment - statistics & numerical data ; Statistics as topic ; Stillbirth - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB