logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku



Zapytanie: MUTACJA
Liczba odnalezionych rekordów: 27



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/27
Tytuł oryginału: Wyniki leczenia wemurafenibem chorych na zaawansowanego czerniaka w ramach programu lekowego w Polsce.
Czasopismo: Nowotwory. Journal of Oncology
Szczegóły: 2016 : 66, 2, s. 118-126
p-ISSN: 0029-540X
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Czerniak - farmakoterapia ; Czerniak - epidemiologia ; Czerniak - śmiertelność ; Czerniak - genetyka ; Nowotwory skóry - farmakoterapia ; Nowotwory skóry - epidemiologia ; Nowotwory skóry - śmiertelność ; Nowotwory skóry - genetyka ; Inhibitory kinaz białkowych - stosowanie lecznicze ; Białka proto-onkogenne B-raf - antagoniści i inhibitory ; Środki przeciwnowotworowe - stosowanie lecznicze ; Środki przeciwnowotworowe - toksykologia ; Mutacja ; Osoby w wieku podeszłym ; Osoby w wieku średnim ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Melanoma - drug therapy ; Melanoma - epidemiology ; Melanoma - mortality ; Melanoma - genetics ; Skin neoplasms - drug therapy ; Skin neoplasms - epidemiology ; Skin neoplasms - mortality ; Skin neoplasms - genetics ; Protein kinase inhibitors - therapeutic use ; Protein kinase inhibitors - toxicity ; Proto-oncogene proteins B-raf - antagonists & inhibitors ; Antineoplastic agents - therapeutic use ; Antineoplastic agents - toxicity ; Mutation ; Aged ; Middle aged ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: SCOPUS
Adres url:
DOI:
2/27
Tytuł oryginału: Clinical characteristics in subjects with NLRP3 V198M diagnosed at a single UK center and a review of the literature.
Czasopismo: Arthritis Research & Therapy
Szczegóły: 2013 : 30, 15, s. R30
p-ISSN: 1478-6354
e-ISSN: 1478-6362
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespoły okresowe zależne od kriopiryny - genetyka ; Hereditary autoinflammatory diseases - genetyka ; Amyloid surowiczy A - genetyka ; Białko C-reaktywne - genetyka ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody ; Mutacja ; Rodowód
Angielskie słowa kluczowe: Cryopyrin-associated periodic syndromes - genetics ; Hereditary autoinflammatory diseases - genetics ; Serum amyloid A protein - genetics ; C-reactive protein - genetics ; Polymerase chain reaction - methods ; Mutation ; Pedigree
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.117
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/27
Tytuł oryginału: Congenital disorders of glycosylation. Part II. Defects of protein O-glycosylation.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2013 : 60, 3, s. 361-368
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół niedoboru glikozylacji białek - patomorfologia ; Zespół niedoboru glikozylacji białek - metabolizm ; Zespół niedoboru glikozylacji białek - genetyka ; Glikozylacja ; Aparat Golgiego - metabolizm ; Mucyny - metabolizm ; Mucyny - genetyka ; Proteoglikany - metabolizm ; Ekspresja genu ; Mutacja ; Spektrometria masowa - metody
Angielskie słowa kluczowe: Congenital disorders of glycosylation - pathology ; Congenital disorders of glycosylation - metabolism ; Congenital disorders of glycosylation - genetics ; Glycosylation ; Golgi apparatus - matabolism ; Mucins - metabolism ; Mucins - genetics ; Proteoglycans - metabolism ; Gene expression ; Mutation ; Mass spectrometry - methods
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.389
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
4/27
Tytuł oryginału: Identification of recurrent FGFR3 fusion genes in lung cancer through kinome-centred RNA sequencing.
Czasopismo: Journal of Pathology
Szczegóły: 2013 : 230, 3, s. 270-276
p-ISSN: 0022-3417
e-ISSN: 1096-9896
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Nowotwory płuc - patomorfologia ; Rak płaskonabłonkowy - genetyka ; Rak płaskonabłonkowy - patomorfologia ; Gruczolakorak - genetyka ; Gruczolakorak - patomorfologia ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - patomorfologia ; Białka wiążące kalmodulinę - genetyka ; Białka onkogenne fuzyjne - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Białka towarzyszące mikrotubulom - genetyka ; Białka tkanki nerwowej - genetyka ; Kinazy białkowe tyrozynowe receptorowe - genetyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; High-throughput nucleotide sequencing ; Receptor czynnika wzrostu fibroblastycznego typ 3 - genetyka ; Fuzja genów ; Sekwencja zasad ; Analiza sekwencji RNA ; Egzony ; Biblioteka genów ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - pathology ; Carcinoma, squamous cell - genetics ; Carcinoma, squamous cell - pathology ; Adenocarcinoma - genetics ; Adenocarcinoma - pathology ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - pathology ; Calmodulin-binding proteins - genetics ; Oncogene proteins, fusion - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Microtubule-associated proteins - genetics ; Nerve tissue proteins - genetics ; Receptor protein-tyrosine kinases - genetics ; In situ hybridization, fluorescence ; High-throughput nucleotide sequencing ; Receptor, fibroblast growth factor, type 3 - genetics ; Gene fusion ; Base sequence ; Sequence analysis, RNA ; Exons ; Gene library ; Mutation
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.330
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/27
Tytuł oryginału: Mutacje genu PIK3CA w najczęściej występujących nowotworach.
Tytuł angielski: PIK3CA mutations in the most common types of cancer.
Czasopismo: Postępy Biochemii
Szczegóły: 2013 : 59, 3, s. 280-284
p-ISSN: 0032-5422
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory - genetyka ; Transformacja nowotworowa komórki - genetyka ; Kinaza 3-fosfatydyloinozytolowa - genetyka ; 3-kinazy fosfatydyloinozytolu klasy I ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Neoplasms - genetics ; Cell transformation, neoplastic - genetics ; Phosphatidylinositol 3-kinase - genetics ; Class I phosphatidylinositol 3-kinases ; Mutation
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
6/27
Tytuł oryginału: Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients: founer effect in the Kashubian population.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2013 : 54, 3, s. 327-333
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół nerczycowy - genetyka ; Zespół nerczycowy - przypadki wrodzone ; Efekt założyciela ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Peptydy i białka komunikacji wewnątrzkomórkowej - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA ; Mutacja ; Genotyp ; Wariacja (genetyka) ; Heterozygota ; Homozygota ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - congenital ; Founder effect ; Polymorphism, restriction fragment length ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Dna mutational analysis ; Mutation ; Genotype ; Genetic variation ; Heterozygote ; Homozygote ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/27
Tytuł oryginału: New monoallelic combination of KRAS gene mutations in codons 12 and 13 in the lung adenocarcinoma.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2013 : 58, 1, s. 83-89
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Gruczolakorak - genetyka ; Nowotwory płuc - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Nowotwory mózgu - genetyka ; Mutacja ; Geny ras ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Receptor dla czynnika wzrostu nabłonka - genetyka ; Kodon ; Egzony ; Heterozygota ; Reakcja łańcuchowa polimerazy ; Immunohistochemia ; Tomografia rentgenowska komputerowa
Angielskie słowa kluczowe: Adenocarcinoma - genetics ; Lung neoplasms - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Brain neoplasms - genetics ; Mutation ; Genes, ras ; Polymorphism, restriction fragment length ; Receptor, epidermal growth factor - genetics ; Codon ; Exons ; Heterozygote ; Polymerase chain reaction ; Immunohistochemistry ; Tomography, X-ray computed
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.964
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/27
Tytuł oryginału: Primary amenorrhea in a young Polish woman with complete androgen insensitivity syndrome and Sertoli-Leydig cell tumor : Identification of a new androgen receptor gene mutation and evidence of aromatase hyperactivity and apoptosis dysregulation within the tumor.
Czasopismo: Gynecological Endocrinology
Szczegóły: 2007 : Vol. 23 no 9, s. 499-504
Polskie słowa kluczowe: Brak miesiączki - etiopatogeneza ; Brak miesiączki - genetyka ; Guz z komórek Sertoliego-Leydiga - genetyka ; Guz z komórek Sertoliego-Leydiga - enzymologia ; Guz z komórek Sertoliego-Leydiga - powikłania ; Nowotwory jąder - genetyka ; Nowotwory jąder - enzymologia ; Nowotwory jąder - powikłania ; Nowotwory jąder - patomorfologia ; Zespół niewrażliwości na androgeny - powikłania ; Zespół niewrażliwości na androgeny - enzymologia ; Zespół niewrażliwości na androgeny - genetyka ; Aromataza - metabolizm ; Receptory androgenów - genetyka ; Apoptoza - genetyka ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Amenorrhea - etiology ; Amenorrhea - genetics ; Sertoli-Leydig cell tumor - genetics ; Sertoli-Leydig cell tumor - enzymology ; Sertoli-Leydig cell tumor - complications ; Testicular neoplasms - genetics ; Testicular neoplasms - enzymology ; Testicular neoplasms - complications ; Testicular neoplasms - pathology ; Androgen-insensitivity syndrome - complications ; Androgen-insensitivity syndrome - enzymology ; Androgen-insensitivity syndrome - genetics ; Aromatase - metabolism ; Receptors, androgen - genetics ; Apoptosis - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.169
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
9/27
Tytuł oryginału: Spektrum mutacji K-RAS w raku jelita grubego w północno-wschodniej Polsce.
Tytuł angielski: Mutations K-RAS spectrum of colorectal cancer in nord-west Poland.
Czasopismo: Nowiny Lekarskie
Szczegóły: 2007 : supl. 1, s. 220
Uwagi: 63. Zjazd Towarzystwa Chirurgów Polskich , Poznań, 12 - 15 września 2007 r. Streszczenia wykładów i zgłoszonych prac naukowych.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; DNA nowotworowy - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; DNA, neoplasm - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
10/27
Tytuł oryginału: The expression of p53 protein, p53 gene mutation and HPV infection in benign and malignant lesions of the conjunctiva and eyelid.
Czasopismo: Polish Journal of Pathology
Szczegóły: 2007 : Vol. 58 no 2, s. 136
Uwagi: XVII Congress of Polish Society of Pathologists - Łódź, 21 - 23 June 2007. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory spojówek - patomorfologia ; Nowotwory spojówek - wirusologia ; Nowotwory spojówek - metabolizm ; Nowotwory powiek - patomorfologia ; Nowotwory powiek - wirusologia ; Nowotwory powiek - metabolizm ; Rak podstawnokomórkowy - patomorfologia ; Rak podstawnokomórkowy - wirusologia ; Rak podstawnokomórkowy - metabolizm ; Rak płaskonabłonkowy - patomorfologia ; Rak płaskonabłonkowy - wirusologia ; Rak płaskonabłonkowy - metabolizm ; Brodawczak - patomorfologia ; Brodawczak - metabolizm ; Geny p53 - genetyka ; Białko p53 supresji nowotworu - metabolizm ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Conjunctival neoplasms - pathology ; Conjunctival neoplasms - virology ; Conjunctival neoplasms - metabolism ; Eyelid neoplasms - pathology ; Eyelid neoplasms - virology ; Eyelid neoplasms - metabolism ; Carcinoma, basal cell - pathology ; Carcinoma, basal cell - virology ; Carcinoma, basal cell - metabolism ; Carcinoma, squamous cell - pathology ; Carcinoma, squamous cell - virology ; Carcinoma, squamous cell - metabolism ; Papilloma - pathology ; Papilloma - metabolism ; Genes, p53 - genetics ; Tumor suppressor protein p53 - metabolism ; Mutation
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
11/27
Tytuł oryginału: Czy dialog genów ze środowiskiem może kształtować fenotyp zachowania w zespole Retta i innych zaburzeniach?
Tytuł angielski: May the dialogue between genes and environmental factors modify the behavioural phenotype of Rett syndrome and others?
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2006 : 40, 5, s. 949-967
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka ; Algorytmy ; Fenotyp ; Epigeneza genetyczna ; Analiza mutacyjna DNA ; Metylacja DNA ; Mutacja ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Środowisko
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis ; Algorithms ; Phenotype ; Epigenesis, genetic ; Dna mutational analysis ; Dna methylation ; Mutation ; DNA-binding proteins - genetics ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; Environment
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
12/27
Tytuł oryginału: Functional categories of TP53 mutation in colorectal cancer : results of an International Collaborative Study.
Czasopismo: Annals of Oncology
Szczegóły: 2006 : 17, 5, s. 842-847
Polskie słowa kluczowe: Białko p53 supresji nowotworu - genetyka ; Mutacja ; Transaktywacja (genetyka) ; Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - patomorfologia ; Nowotwory jelita grubego - farmakoterapia ; Chemioterapia adiuwantowa ; Inwazyjność nowotworów - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Tumor suppressor protein p53 - genetics ; Mutation ; Trans-activation (Genetics) ; Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - pathology ; Colorectal neoplasms - drug therapy ; Chemotherapy, adjuvant ; Neoplasm invasiveness - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.179
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
13/27
Tytuł oryginału: Protection from inflammatory disease in insulin resistance the role of mannan-binding lectin.
Czasopismo: Diabetologia
Szczegóły: 2006 : 49, 10, s. 2402-2411
Polskie słowa kluczowe: Lektyna wiążąca mannozę - genetyka ; Lektyna wiążąca mannozę - krew ; Mutacja ; Oporność na insulinę - fizjologia ; Otyłość ; Zapalenie - profilaktyka ; Insulina - krew ; Glikemia ; Zwierzęta ; Ludzie
Angielskie słowa kluczowe: Mannose-binding lectin - genetics ; Mannose-binding lectin - blood ; Mutation ; Insulin resistance - physiology ; Obesity ; Inflammation - prevention & control ; Insulin - blood ; Blood glucose ; Animals ; Human
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.247
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
14/27
Tytuł oryginału: ATP7B mutations in Polish pediatric and adult patients with Wilson's disease.
Czasopismo: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Szczegóły: 2004 : Vol.39 suppl.1, s. S128
Uwagi: 2nd World Congress of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate - genetyka ; Adenozynotrifosfataza - genetyka ; Białka błony komórkowej transportujące - genetyka ; Mutacja ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Hepatolenticular degeneration - genetics ; Adenosinetriphosphatase - genetics ; Membrane transport proteins - genetics ; Mutation ; Poland
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
15/27
Tytuł oryginału: Clinical usefulness of K-RAS mutation detection in colorectal cancer and in surgical margins of the colon.
Czasopismo: Roczniki Akademii Medycznej w Białymstoku
Szczegóły: 2004 : Vol. 49 suppl. 1, s. 52-54 tab. bibliogr. 13 poz. abstr.
Uwagi: Proceedings of 40th Symposium of the Polish Histochemical and Cytochemical Society, Bialystok, Poland, 16-18 September 2004.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - chirurgia ; Gruczolakorak - genetyka ; Okrężnica - patomorfologia ; Nowotwory okrężnicy - chirurgia ; Nowotwory okrężnicy - genetyka ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - surgery ; Adenocarcinoma - genetics ; Colon - pathology ; Colonic neoplasms - surgery ; Colonic neoplasms - genetics ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; Polymerase chain reaction - methods
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Medline
16/27
Tytuł oryginału: Częstość występowania mutacji genów K-Ras i p53 w gruczolakoraku jelita grubego.
Czasopismo: Roczniki Akademii Medycznej w Białymstoku
Szczegóły: 2004 : Vol. 49 suppl. II, s. 96
Uwagi: XL Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histo - i Cytochemików, Białystok, 16 - 18 wrzesień 2004r. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - chirurgia ; Gruczolakorak - genetyka ; Geny p53 - genetyka ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - surgery ; Adenocarcinoma - genetics ; Genes, p53 - genetics ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; Polymerase chain reaction - methods
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
17/27
Tytuł oryginału: Kliniczna przydatność wykrywania mutacji K-RAS w raku jelita grubego oraz w chirurgicznych marginesach jelita.
Czasopismo: Roczniki Akademii Medycznej w Białymstoku
Szczegóły: 2004 : Vol. 49 suppl. II, s. 130
Uwagi: XL Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histo - i Cytochemików, Białystok, 16 - 18 wrzesień 2004r. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - chirurgia ; Okrężnica - patomorfologia ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - surgery ; Colon - pathology ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; Polymerase chain reaction - methods
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
18/27
Tytuł oryginału: Mutacje w zakresie ATP7B u dzieci i pacjentów dorosłych z chorobą Wilsona.
Tytuł całości: W: XI Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Warszawa, 4 - 6 czerwca 2004. Streszczenia wykładów i doniesień.
Opis fizyczny: s. 88-89
Polskie słowa kluczowe: Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate - genetyka ; Adenozynotrifosfataza - genetyka ; Białka błony komórkowej transportujące - genetyka ; Mutacja ; Genetyka populacji ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Hepatolenticular degeneration - genetics ; Adenosinetriphosphatase - genetics ; Membrane transport proteins - genetics ; Mutation ; Genetics, population ; Poland
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
19/27
Tytuł oryginału: Mutacje w zakresie ATP7B u dzieci i pacjentów dorosłych z chorobą Wilsona.
Tytuł całości: W: III Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci. Kraków, 16 - 18 września 2004. Program.
Opis fizyczny: s. 26
Polskie słowa kluczowe: Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate - genetyka ; Adenozynotrifosfataza - genetyka ; Białka błony komórkowej transportujące - genetyka ; Mutacja ; Genetyka populacji ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Hepatolenticular degeneration - genetics ; Adenosinetriphosphatase - genetics ; Membrane transport proteins - genetics ; Mutation ; Genetics, population ; Poland
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
20/27
Tytuł oryginału: A case of complete hypogonadotropic hypogonadism with a mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor gene.
Czasopismo: Fertility and Sterility
Szczegóły: 2003 : 79, 2, s. 442-444
Polskie słowa kluczowe: Hipogonadyzm ; Mutacja ; Gonadorelina
Angielskie słowa kluczowe: Hypogonadism ; Mutation ; Gonadorelin
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.483
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
21/27
Tytuł oryginału: Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny u chłopca z mutacją genu Fas/CD95.
Tytuł angielski: Autoimmune lymphoproliferative syndrome in boy with gene Fas/CD95 mutation.
Czasopismo: Nowa Pediatria
Szczegóły: 2003 : 32, 1, s. 20-23
Polskie słowa kluczowe: Mutacja ; Choroby autoimmunizacyjne
Angielskie słowa kluczowe: Mutation ; Autoimmune diseases
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
22/27
Tytuł oryginału: Mutations in gonadotropin-releasing hormone receptor gene cause complete hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Gynecological Endocrinology
Szczegóły: 2002 : Vol. 16 supl. 1, s. 73
Uwagi: 10th World Congress of Gynecological Endocrinology, Wroclaw, 21-24 September, 2002.
Polskie słowa kluczowe: Mutacja ; Gonadorelina ; Hipogonadyzm
Angielskie słowa kluczowe: Mutation ; Gonadorelin ; Hypogonadism
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
23/27
Tytuł oryginału: Mutations in type I collagen genes resulting in osteogenesis imperfecta in humans.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2002 : Vol. 49, 2, s. 433-441
Polskie słowa kluczowe: Kolagen - genetyka ; Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.600
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Embase
24/27
Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże zespołu Retta - gen MECP2
Tytuł angielski: Genetic background of Rett syndrome.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2001 : Vol.10, 19, s. 71- 83
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 0.500
25/27
Tytuł oryginału: Molecular genetic abnormalities in premalignant lung lesions : biological and clinical implications.
Czasopismo: European Journal of Cancer Prevention
Szczegóły: 2001 : 10, 3, s. 213-226
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Regulacja ekspresji genu nowotworowa ; Geny supresorowe nowotworowe - genetyka ; Mutacja ; Onkogeny - genetyka ; Stany przedrakowe - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Gene expression regulation, neoplastic ; Genes, tumor suppressor - genetics ; Mutation ; Oncogenes - genetics ; Precancerous conditions - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.938
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine
26/27
Tytuł oryginału: Prognostic significance of p53 and bcl-2 abnormalities in operable nonsmall cell lung cancer.
Czasopismo: European Respiratory Journal
Szczegóły: 2001 : Vol. 17, 4, s. 660-666
Polskie słowa kluczowe: Białko p53 supresji nowotworu ; Białka proto-onkogenne c-bcl-2 - analiza ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - diagnostyka ; Nowotwory płuc - diagnostyka ; Mutacja ; Przeciwciała nowotworowe - krew
Angielskie słowa kluczowe: Tumor suppressor protein p53 ; Proto-oncogene proteins c-bcl-2 - analysis ; Carcinoma, non-small cell lung - diagnosis ; Lung neoplasms - diagnosis ; Antibodies, neoplasm - blood
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.989
Punktacja MNiSW: 12.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
27/27
Tytuł oryginału: L-selectin gene T668C mutation in type 1 diabetes patients and their first degree relatives.
Czasopismo: Immunology Letters
Szczegóły: 2000 : 74, s. 225-228
Polskie słowa kluczowe: Selektyna L - genetyka ; Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza ; Polimorfizm genetyczny ; Mutacja ; Częstość występowania genu
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.546
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Medline
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB