Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/10
Tytuł oryginału: Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe).
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2015 : 56, 3, s. 317-327
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Alcohol oxidoreductases - genetics ; Amino acid sequence ; Dna mutational analysis ; Female ; Humans ; Male ; Molecular sequence data ; Night blindness - genetics ; Pedigree ; Poland ; Retinal diseases - genetics ; Tyrosine - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/10
Tytuł oryginału: Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients: founer effect in the Kashubian population.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2013 : 54, 3, s. 327-333
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół nerczycowy - genetyka ; Zespół nerczycowy - przypadki wrodzone ; Efekt założyciela ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Peptydy i białka komunikacji wewnątrzkomórkowej - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA ; Mutacja ; Genotyp ; Wariacja (genetyka) ; Heterozygota ; Homozygota ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - congenital ; Founder effect ; Polymorphism, restriction fragment length ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Dna mutational analysis ; Mutation ; Genotype ; Genetic variation ; Heterozygote ; Homozygote ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/10
Tytuł oryginału: Direct sequencing of PCR products for mutation detection in osteogenesis imperfecta.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2002 : 43, 3, s. 365-369
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Kolagen typu I - genetyka ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody ; DNA - chemia
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta - genetics ; Mutation - genetics ; Collagen type I - genetics ; Polymerase chain reaction - methods ; DNA - chemistry
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences
4/10
Tytuł oryginału: Gonadal neoplasms in sex reversal patients with 46,XY.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 55
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
5/10
Tytuł oryginału: Photoanthropometric study of craniofacial traits in girls with Turners syndrome.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 66
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
6/10
Tytuł oryginału: Polish collection of reciprocal chromosomal translocation new data.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 61
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
7/10
Tytuł oryginału: Unusual findings on interstitial deletion of 9q31q34.1 as secondary breakage event on derivative (9) t(9;17) (q34.1;p11.2)mat in a patient with MCA/MR entity.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 61-62
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
8/10
Tytuł oryginału: Analiza funkcjonalnego niezrównoważenia segmentów chromosomu X w zespole Turnera.
Tytuł angielski: Segement -specific functional imbalancies in Turner syndrome with structural X chromosome aberrations.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1995 : 36A, s. 124
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Szczecin, 27-29 września 1995. Streszczenia.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
9/10
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X;8 translocation's carriers.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1995 : 36A, s. 121
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Szczecin, 27 - 29 września 1995.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
10/10
Tytuł oryginału: Ocena cech dysmorficznych twarzy u dzieci.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1995 : 36A, s. 131
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Szczecin, 27 - 29 września 1995.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB